Liệt chu kỳ do tăng kali máu

Bệnh gây ra những đợt yếu hoặc liệt cơ nghiêm trọng, trẻ không thể di chuyển các chi tạm thời. Tần suất các cơn tăng dần cho đến ngoài 30 tuổi. Sức mạnh cơ bắp thường trở lại bình thường giữa các cơn co cứng, riêng phần cơ mặt và tay vẫn co cứng nhẹ.

Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/200.000 người.

Đột biến gen SCN4A gây ra liệt chu kỳ do tăng kali máu. Gen SCN4A cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein hình thành các kênh kiểm soát dòng ion natri vào các tế bào cơ xương. Để cơ thể di chuyển bình thường, các cơ này phải phồi hợp co và giãn đồng bộ. Một trong những thay đổi giúp kích hoạt cơn co cơ là dòng ion tích điện dương (natri) đi vào tế bào cơ.

Đột biến gen SCN4A làm thay đổi cấu trúc của kênh natri khiến kênh mở sớm hoặc mở lâu hơn bình thường. Do đó, lượng natri đi vào tế bào cơ tăng lên. Đồng thời, tế bào cơ kích hoạt giải phóng kali. Những thay đổi trong vận chuyển ion làm giảm khả năng co bóp của các cơ xương, từ đó gây yếu hoặc liệt cơ.

Khoảng 30-40% trường hợp bị tê liệt định kỳ do tăng kali máu vẫn chưa xác định được nguyên nhân.

Các yếu tố nguy cơ có thể kích hoạt cơn co bao gồm:

• Ăn thực phẩm giàu kali (chuối, khoai tây) sau khi tập thể dục
• Căng thẳng, mệt mỏi
• Sử dụng rượu bia
• Phụ nữ mang thai
• Một số loại thuốc

Chẩn đoán ban đầu dựa vào biểu hiện lâm sàng của người bệnh. Bác sĩ sẽ loại trừ các bệnh lý tương tự theo một số tiêu chí như:

• Tiền sử bệnh của cá nhân và gia đình
• Nồng độ kali huyết thanh trong cơn đau (lớn hơn 4,5 mEq/L)
• Điện cơ
• Xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến trong gen SCN4A

Phương pháp điều trị bao gồm kiểm soát các đợt cấp tính và phòng ngừa cơn co cứng trong tương lai, như:

• Điều chỉnh nồng độ kali thông qua chế độ ăn uống
• Thuốc lợi tiểu
• Chất ức chế anhydrase carbonic
• Không nên nhịn ăn
• Vận động vừa sức

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Adynamia episodica hereditaria
• Familial hyperkalemic periodic paralysis
• Gamstorp disease
• Gamstorp episodic adynamy
• HyperKPP
• HyperPP
• Primary hyperkalemic periodic paralysis
• HYPP
• Adynamia episodica hereditaria with or without myotonia
• Sodium channel muscle disease