Hội chứng tam bội một phần 2q (chromosome 2q duplication syndrome) xảy ra khi nhiễm sắc thể 2 có thêm một bản sao trên nhánh dài. Triệu chứng của người […]
Hội chứng Ellis-van Creveld (Ellis-van Creveld syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp. Nó liên quan đến quá trình phát triển của xương và móng. Người bệnh thường có tầm […]
Bệnh hypophosphatasia (HPP) làm gián đoạn quá trình khoáng hóa, nên sự phát triển của xương và răng bị ảnh hưởng. Khoáng hóa là quá trình lắng đọng canxi và […]
Hội chứng Miller (Miller syndrome) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển khuôn mặt và các chi. Bệnh có nhiều mức độ nghiêm trọng khác […]
Hội chứng Feingold là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể. Bệnh bao gồm 2 dạng phân biệt dựa trên nguyên nhân di truyền. Mức độ […]
