Hội chứng Ellis-van Creveld

Biểu hiện đặc trưng của hội chứng Ellis-van Creveld gồm có:

• Cẳng tay , cẳng chân ngắn


Ảnh: Cấu trúc tuyến thượng thận
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

• Ngực hẹp
• Xương sườn ngắn
• Thừa ngón tay và ngón chân


Ảnh: Dị tật thừa ngón tay
Dị tật thừa ngón tay (polydactyly) xuất hiện như một phần của tập hợp các bất thường. Polydactyly có thể tồn tại độc lập, trong trường hợp này nó được di truyền kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường.
Nguồn: Darryl Leja, NHGRI

• Móng tay và móng chân dị dạng
• Bất thường về răng như răng vẩu, răng thưa
• Răng sơ sinh (răng tạm thời và sẽ bị rụng)

Ngoài ra, đa số người bệnh có biểu hiện dị tật tim bẩm sinh. Dị tật tim phổ biến nhất là liên thông nhĩ—vách liên nhĩ xuất hiện lỗ hở bất thường.

Mặt khác, các dị tật ít phổ biến hơn bao gồm thông liên thất và còn ống động mạch . Những bệnh này ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, thậm chí đe dọa tính mạng của bệnh nhân.

Ảnh: Còn ống động mạch
Nguồn: American Heart Association

Ảnh: Cấu trúc tuyến thượng thận
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Đối với nam giới, bệnh có thể dẫn đến một số dấu hiệu như:

• Tinh hoàn ẩn
• Ống dẫn nước tiểu có vị trí bất thường

Triệu chứng của hội chứng Ellis-van Creveld tương tự với chứng loạn dưỡng xương tay mặt Weyers. Cả hai bệnh này đều bắt nguồn từ cùng đột biến gen. Người bệnh biểu hiện bất thường về răng và móng. Tuy nhiên, người mắc chứng loạn dưỡng xương tay mặt Weyers có biểu hiện nhẹ hơn, họ không bị dị tật tim và thường thấp hơn so với bệnh nhân mắc hội chứng Ellis-van Creveld.

Tại phần lớn quốc gia trên thế giới, hội chứng Ellis-van Creveld xuất hiện với tỉ lệ 1/60.000–200.000 trẻ sơ sinh. Hội chứng Ellis-van Creveld rất hiếm gặp nên rất khó để xác định tỉ lệ mắc bệnh chính xác.

Một số khu vực thuộc tộc người Amish như Lancaster, Pennsylvania và khu vực thuộc cộng đồng người bản địa tại Tây Úc có tỉ lệ mắc bệnh này cao hơn so với những nơi khác.

Đột biến gen EVC hoặc EVC2 gây ra hội chứng Ellis-van Creveld. Hai gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein tương ứng là EVC và EVC2. Các gen này có chức năng quan trọng đối với hoạt động truyền tín hiệu giữa các tế bào. Đồng thời, chúng cũng tạo ra các protein hỗ trợ điều chỉnh đường truyền tín hiệu Sonic Hedgehog. Con đường này tham gia vào quá trình phát triển và biệt hóa của tế bào cũng như hình thành cấu trúc của nhiều bộ phận trên cơ thể.

Các đột biến trên gen EVC, EVC2 dẫn đến protein EVC và EVC2 có kích thước nhỏ bất thường và mất chức năng. Người ta chưa rõ các đột biến này gây ra biểu hiện bệnh như thế nào. Một số người cho rằng chúng ngăn chặn tín hiệu của đường truyền Sonic Hedgehog trong phôi đang phát triển. Do đó, xương, răng, các bộ phận khác của cơ thể không thể hình thành và phát triển.

Đa số người mắc hội chứng Ellis-van Creveld do các đột biến trên gen EVC và EVC2 gây ra. Tuy nhiên, một số trường hợp vẫn chưa xác định được nguyên nhân.

Hội chứng Ellis-van Creveld thường được chẩn đoán thông qua các dấu hiệu đặc trưng của bệnh như móng, răng phát triển bất thường, dị tật tim bẩm sinh và tầm vóc thấp bé. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện các xét nghiệm hình ảnh để quan sát bất thường của những cơ quan bên trong cơ thể như xương, răng và tim.

Một số xét nghiệm phổ biến nhằm chẩn đoán bệnh Ellis-van Creveld bao gồm:

• X-quang ngực
• X-quang xương
• Siêu âm tim
• Phân tích nước tiểu

Đồng thời, người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen EVC và EVC2, qua đó kết quả chẩn đoán có thể được xác nhận. Đối với những phụ nữ đang mang thai, họ có thể chẩn đoán trước sinh bằng kĩ thuật siêu âm.

Các phương pháp điều trị hội chứng Ellis-van Creveld thường khác nhau đối với mỗi cá nhân. Bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp phù hợp với biểu hiện cụ thể của từng người.

Thông thường, những triệu chứng như suy hô hấp do ngực hẹp hoặc suy tim bẩm sinh cần phải điều trị sớm. Đối với các bất thường về răng như răng sơ sinh, bác sĩ khuyến khích loại bỏ nó để hạn chế khó khăn trong quá trình ăn uống.

Hội chứng Ellis-van Creveld di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường đều mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Hội chứng Ellis-van Creveld di truyền lặn do đột biến gen RMRP, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Chondroectodermal dysplasia
• Ellis-van Creveld dysplasia
• Mesoectodermal dysplasia