Các đột biến gen tham gia vào quá trình tiến hóa như thế nào?
Tiến hóa là quá trình làm thay đổi cộng đồng các sinh vật qua nhiều thế hệ. Các biến dị di truyền tạo ra những thay đổi này. Các biến thể di truyền có thể phát sinh từ các biến thể gen (còn gọi là đột biến) hoặc từ một quá trình bình thường, trong đó vật chất di truyền được sắp xếp lại khi tế bào chuẩn bị phân chia (gọi là tái tổ hợp di truyền). Những biến dị di truyền thường làm thay đổi hoạt động của gen hoặc chức năng của protein tạo ra sự đa dạng kiểu hình trong một loài sinh vật. Nếu tính trạng thuận lợi và giúp các cá thể sống sót và sinh sản tốt hơn, biến dị di truyền có xu hướng truyền lại cho thế hệ sau (quá trình này được gọi là chọn lọc tự nhiên). Theo thời gian, khi thế hệ gồm những cá thể mang đặc tính này tiếp tục sinh sản, tính trạng thuận lợi sẽ nhân rộng và trở nên phổ biến trong quần thể, tạo nên những cộng đồng cá thể khác so với tổ tiên. Đôi khi, cộng đồng cá thể trở nên rất khác biệt và được xem như một loài mới.
Không phải tất cả các đột biến đều trở thành đặc điểm tiến hóa. Chỉ những đột biến di truyền xuất hiện trong các tế bào trứng và tinh trùng mới có thể được truyền lại cho các thế hệ sau và có tiềm năng đóng góp vào quá trình tiến hóa. Một số đột biến xuất hiện trong giai đoạn sống của một cá thể nào đó nhưng trong các tế bào sinh dưỡng và không có khả năng truyền lại cho đời sau, những tính trạng này không đóng góp vào quá trình chọn lọc tự nhiên. Ngoài ra, nhiều thay đổi di truyền không ảnh hưởng đến chức năng của gen hoặc protein nên chúng không hữu ích cũng như có hại. Bên cạnh đó, môi trường mà một quần thể sinh vật sống là một phần không thể thiếu đối với quá trình chọn lọc các tính trạng. Một số tính trạng khác biệt do đột biến có thể giúp một sinh vật tồn tại trong môi trường này nhưng không thể sống sót trong môi trường khác, ví dụ, khả năng kháng một loại vi khuẩn chỉ có lợi nếu chúng hiện diện tại một vùng lãnh thổ và gây hại cho những cư dân ở đó.
Vậy tại sao một số đặc điểm có hại như bệnh di truyền vẫn tồn tại trong quần thể thay vì bị loại bỏ bởi chọn lọc tự nhiên? Có một số cách giải thích khả thi nhưng trong nhiều trường hợp câu trả lời thường chưa rõ ràng. Đối với một số bệnh lý chẳng hạn như bệnh Huntington (một căn bệnh về thần kinh), người bệnh không xảy ra các dấu hiệu và triệu chứng cho đến khi họ có con, vì vậy đột biến gen có thể được truyền cho thế hệ sau mặc dù có hại. Đối với các tính trạng có hại khác, một hiện tượng được gọi là giảm khả năng xâm nhập, trong đó một số cá thể bị đột biến liên quan đến bệnh không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh, cũng có thể cho phép các biến thể di truyền có hại được truyền sang các thế hệ sau.
Trong một số trường hợp, có một bản sao gen đột biến trong mỗi tế bào là có lợi, trong khi có hai bản sao đột biến sẽ gây ra bệnh. Ví dụ được nghiên cứu nhiều nhất về hiện tượng này là bệnh hồng cầu hình liềm: Có hai bản sao đột biến của gen HBB trong mỗi tế bào dẫn đến bệnh, nhưng chỉ có một bản sao lại tăng khả năng chống bệnh sốt rét. Khả năng kháng bệnh này giúp giải thích lý do tại sao các đột biến gây ra bệnh hồng cầu hình liềm vẫn được tìm thấy trong nhiều quần thể, đặc biệt ở những vùng có bệnh sốt rét phổ biến.
References
- U.S. National Library of Medicine. How are gene mutations involved in evolution? Retrieved November 15, 2020 from https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/evolution/