Hội chứng não to-đa hồi não nhỏ-thừa ngón-não úng thuỷ (Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome – MPPH) là bệnh lí ảnh hưởng đến quá trình phát triển não bộ, do đó gây ra […]
Holoprosencephaly 6 thuộc nhóm bệnh lí bẩm sinh bắt nguồn từ đột biến mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 2. Bệnh khởi phát vào đầu giai đoạn phát triển […]
U mỡ vùng da não (encephalocraniocutaneous lipomatosis) chủ yếu ảnh hưởng đến não, mắt, da đầu và mặt. Đa số số triệu chứng xuất hiện từ khi trẻ chào đời […]
Động kinh cục bộ di chuyển ác tính trên trẻ sơ sinh (malignant migrating partial seizures of infancy) là một dạng động kinh nghiêm trọng. Các cơn động kinh xuất […]
Bệnh Ollier (Ollier disease) khiến xương phát triển bất thường. Do đó, người bệnh hình thành u nội sụn tại các chi, nhất là bàn tay và bàn chân. Phần […]
Hội chứng dị dạng mao mạch-não to (megalencephaly-capillary malformation syndrome) là bệnh di truyền khiến một số mô như não và mạch máu trong cơ thể phát triển quá mức. […]
Bớt thượng bì (epidermal nevus) là những mảng da bất thường do các tế bào tại lớp ngoài cùng của da (thượng bì) phát triển quá mức. Chúng thường xuất […]
