Thay đổi trong ADN ti thể có ảnh hưởng đến sức khỏe?

Ti thể là cấu trúc trong tế bào có khả năng chuyển đổi năng lượng trong máu trở thành dạng mà tế bào có thể sử dụng được. Mặc dù đa phần ADN được đóng gói trong các nhiễm sắc thể trong nhân, ti thể cũng có một số lượng nhỏ ADN của chính nó (hay còn gọi là ADN ti thể hoặc mtADN). Trong một số trường hợp, những biến đổi được di truyền trong ADN ti thể có thể gây ra những vấn đề đối với tăng trưởng, phát triển và chức năng của các cơ cấu hệ thông của cơ thể. Những đột biến này làm gián đoạn khả năng của ti thể sản sinh ra đủ năng lượng cho tế bào dùng.

Những tình trạng này do những đột biến trong ADN ti thể liên quan đến rất nhiều cơ cấu các cơ quan trong cơ thể. Những tình trạng này đa phần xuất hiện ở những cơ quan và các mô cần nhiều năng lượng nhất giống như tim, não và các cơ bắp. Mặc dù những phổ ảnh hưởng, hậu quả gây ra của những thay dổi này rất rộng, thường được có các biểu hiện được quan sát thấy như mỏi cơ, tụt cơ, xuất hiện các vấn đề liên quan đến vận động, tiểu đường, suy thận, bệnh tim, mất trí nhớ (dementia), giảm thính lực và thị lực bất thường.

ADN ti thể của các tế bào sinh dưỡng cũng dễ xảy ra đột biến và đột biến này không được di truyền. Những đột biến sinh dưỡng xảy ra trong ADN của những tế bào nhất định trong suốt giai đoạn sống của một cá thể nào đó và không di truyền cho thế hệ sau. Bởi vì ADN ti thể có khả năng tự sữa chữa rất hạn chế khi bị hư hỏng, những đột biến này có xu hướng sẽ còn mãi theo thời gian. Hiện tượng tồn động quá nhiều các đột biến sinh dưỡng tại các ADN ti thể có liên quan đến một số dạng ung thư và gia tăng rủi ro bị mắc các bệnh, rối loạn khi tuổi tắc tăng cao như bệnh tim, Alzheimer và Parkinson. Ngoài ra, các nghiên cứu cũng đưa ra giả thuyết rằng việc tích lũy các đột biến này theo thời gian có thể góp phần làm tăng quá trình lão hóa.