Có phải tất cả đột biến gen đều gây bệnh?

Câu trả lời là không, chỉ một tỉ lệ nhỏ các đột biến gây ra bệnh di truyền, đa phần trong số chúng không tác động lên sức khỏe và sự phát triển của cơ thể. Ví dụ, một vài đột biến thay đổi đoạn trình tự trong một gen nhưng không làm thay đổi chức năng của protein được tạo ra từ gen đó.

Thông thường, đột biến gây bệnh được sửa chữa bởi một số enzyme, trước khi gen đột biến tạo protein mới. Mỗi tế bào có một số dấu hiệu mà enzyme có thể nhận diện để sửa chữa những lỗi sai trong ADN. Bởi vì ADN có thể bị phá hủy hoặc thay đổi bằng nhiều cách khác nhau, quá trình sửa chữa ADN giữ vai trò vô cùng quan trong cơ chế tự bảo vệ khỏi bệnh tật của cơ thể.

Một tỉ lệ nhỏ các đột biến thật sự có tác động tích cực. Chúng tạo ra các protein mới nhằm giúp cá thể thích nghi tốt hơn với các biến đổi của môi trường sống. Ví dụ, một đột biến có lợi tạo ra protein bảo vệ cá thể và thế hệ tương lai khỏi những chủng vi khuẩn mới.

Bởi vì trình tự ADN của một người có thể chứa một số lượng lớn các đột biến không tác động lên sức khỏe, quá trình chẩn đoán bệnh di truyền sẽ gặp nhiều khó khăn. Đôi khi, các gen liên quan đến một bệnh di truyền bị đột biến mặc dù chúng vẫn chưa được xác định rõ ràng là có gây bệnh hay không, những thay đổi di truyền này được xếp là đột biến chưa rõ chức năng (VOUS hoặc VUS). Đôi khi, người ta chưa thể tìm ra đột biến trong các gen liên quan tới căn bệnh nghi ngờ, nhưng đột biến tại các gen khác lại có mối liên quan rõ ràng đến bệnh. Do đó, rất khó để xác định những thay đổi này có liên quan đến bệnh hay không.