Có phải tất cả đột biến gen đều gây bệnh?

Câu trả lời là không, chỉ một tỉ lệ nhỏ các đột biến gây ra các rối loạn di truyền, đa phần trong số chúng không tác động lên sức khỏe và sự phát triển của cơ thể. Chẳng hạn như, một vài các đột biến làm thay đổi đoạn trình tự trong một gen nhưng không gây ra bất kì thay đổi chức năng của protein được tạo ra bởi gen đó.

Thông thường, các đột biến gen có thể gây ra những rối loạn di truyền được sửa chữa bởi một số enzyme nhất định trước khi gen đột biến đó biểu hiện tạo ra những protein thay thế khác. Mỗi tế bào có một số cách thức mà enzyme nhận diện và sữa chữa những lỗi sai trong ADN. Bởi vì ADN có thể bị phá hủy hoặc bị thay đổi bằng nhiều cách khác nhau, quá trình sữa chữa ADN đóng vai trò vô cùng quan trong việc giúp cơ thể tự bảo vệ khỏi các căn bệnh.

Một tỉ lệ nhỏ trong tất cả các đột biến thuật sự có tác động tích cực. Những đột biến này tạo ra những protein thay thế mới giúp các cá thể thích nghi tốt hơn với các biến đổi của môi trường sống của chúng. Ví dụ như, một đột biến có lợi có thể tạo ra một loại protein giúp bảo vệ cá thể và thế hệ tương lai khỏi những chủng vi khuẩn mới.

Bởi vì trình tự mã hóa gen của một các thể có thể có một lượng lớn các đột biến không gây tác động lên sức khỏe nên việc chẩn đoán các tình trạng di truyền học có thể khó khăn. Đôi khi, các gen liên quan đến tình trạng di truyền cụ thể nào bị đột biến cho dù những thay đổi này có liên quan đến việc phát triển các tình trạng bệnh hay không vẫn chưa được xác định, những thay đổi di truyền này được biết đến như những thay đổi không rõ nghĩa (gọi là VOUS hoặc VUS). Đôi khi, không tìm ra đột biến nào trong số các gen liên quan tới căn bệnh nghi ngờ, nhưng những đột biến được tìm thấy trong những gen khác có mối liên quan đến các tình trạng di truyền cụ thể nhưng chưa được biết đến. Việc xác định được những thay đổi này có liên quan đến bệnh hay không rất khó khăn.