Gen CTNND2
Gen CTNND2 nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein delta-catenin. Protein này hoạt động trong hệ thống thần kinh, nó giúp các tế bào thần kinh kết dính với nhau và đóng một vai trò thiết yếu trong chuyển động của tế bào. Trong bộ não đang phát triển, nó có thể giúp điều hướng các tế bào thần kinh đến vị trí thích hợp như một phần của quá trình di chuyển tế bào thần kinh.
Chức năng chính
Trong các tế bào thần kinh trưởng thành, delta-catenin nằm trong các tế bào đã biệt hóa được gọi là dendrite, phân nhánh ra khỏi tế bào và nhận thông tin từ các tế bào thần kinh gần đó. Thông tin này được chuyển tiếp qua các khớp thần kinh, là các điểm nối giữa các tế bào thần kinh, nơi xảy ra giao tiếp giữa tế bào với tế bào. Delta-catenin dường như đóng một vai trò quan trọng trong chức năng của các khớp thần kinh.
Đột biến gây bệnh
Bệnh tự kỷ
Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một bệnh lý xuất hiện rất sớm trong giai đoạn thơ ấu với mức độ khác nhau giữa từng trường hợp. Bệnh gây ra một số biểu hiện đặc trưng như kém tương tác xã hội, khó giao tiếp và hành vi lặp đi lặp lại liên tục. Những vấn đề này khiến bệnh nhân khó tham gia hoạt động xã hội, học tập và làm việc. Người tự kỷ cũng có nguy cơ mắc các vấn đề tâm lý như lo lắng, trầm cảm, rối loạn ám ảnh cưỡng chế và rối loạn ăn uống.
Ngay từ 1 đến 2 tuổi, người tự kỷ đã có biểu hiện kém tương tác với người khác; họ thường thấy thoải mái khi cầm đồ vật. Người bệnh khó nắm bắt và sử dụng các dấu hiệu không lời như giao tiếp bằng mắt, nét mặt, cử chỉ và ngôn ngữ cơ thể. Thiếu khả năng nhận biết và sử dụng những dấu hiệu này, người bệnh khó hiểu được cảm xúc của người khác hoặc diễn đạt cảm xúc của chính mình. Các dấu hiệu hành vi của tự kỷ như giảm giao tiếp bằng mắt và tương tác xã hội đôi khi có thể được phát hiện trước 2 tuổi. Tuy nhiên, tình trạng này thường được chẩn đoán trong độ tuổi từ 2 đến 4, khi trẻ bắt đầu phát triển các kỹ năng giao tiếp nâng cao như học cách chơi với người khác .
Các hành vi lặp đi lặp lại bao gồm những động tác đơn giản như đung đưa, vỗ tay hoặc lặp lại lời nói hay tiếng động. Người bênh thường hay trầm ngâm hoặc liên tục bày tỏ suy nghĩ cụ thể; hành vi này được gọi là kiên trì. Người tự kỷ có xu hướng lặp lại cứng nhắc các thói quen đã thiết lập và chống đối nếu bị cản trở. Họ có thể kém chịu đựng các kích thích giác quan như tiếng ồn lớn hoặc ánh đèn.
Trong khi kém giao tiếp xã hội và các hành vi bất thường là biểu hiện đặc trưng của bệnh tự kỷ, người bệnh vẫn có thể phát triển khả năng trí tuệ và kỹ năng ngôn ngữ. Đa số người tự kỷ bị thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, trong khi những người khác có trí thông minh từ trung bình đến trên trung bình. Một số có khả năng nhận thức đặc biệt vượt trội, thường trong các lĩnh vực như âm nhạc, toán học hoặc trí nhớ.
Một số người tự kỷ hoàn toàn không nói được, trong khi những người khác sử dụng ngôn ngữ thành thạo. Tuy nhiên, những người nói thông thạo thường gặp các vấn đề liên quan đến giao tiếp bằng lời nói. Họ có thể nói với giọng đều đều, có cách xưng hô khác thường hoặc chọn những chủ đề trò chuyện lạ lẫm.
Xem thêm Bệnh tự kỷHội chứng Cri-du-chat
Gen CTNND2 nằm trên nhiễm sắc thể số 5, mất đoạn chứa gen này gây ra hội chứng Cri-du-chat. Mất gen CTNND2 có thể gây ra thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng trên một số người bệnh. Người ta nghi ngờ thiểu năng trí tuệ có thể do tế bào thần kinh di chuyển gián đoạn trong quá trình phát triển sơ khai của hệ thần kinh.
Những người mắc hội chứng Cri-du-chat không bị mất gen CTNND2 có xu hướng bị thiểu năng trí tuệ nhẹ hơn hoặc trí thông minh bình thường.
Xem thêm Hội chứng Cri-du-chatCác tên gọi khác
- catenin (cadherin-associated protein), delta 2
- CTND2_HUMAN
- GT24
- neural plakophilin-related armadillo-repeat protein
- neurojungin
- NPRAP
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. CTNND2 catenin delta 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 25, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1501/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CATENIN, DELTA-2; CTNND2. Retrieved January 25, 2024 from https://omim.org/entry/604275
- National Library of Medicine. CTNND2 gene. Retrieved January 25, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ctnnd2/