Hội chứng Cri-du-chat
Hội chứng Cri-du-chat (khóc như mèo kêu) là một nhóm dị tật bẩm sinh do thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, có nguyên nhân do mất một đoạn trên nhiễm sắc thể số 5. Những trẻ bị hội chứng Cri-du-chat thường có tiếng khóc the thé giống như tiếng mèo.
Biểu hiện lâm sàng
Hội chứng Cri-du-chat có các đặc điểm điển hình như thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, đầu nhỏ (microcephaly), cân nặng thấp khi sinh ra, trương lực cơ yếu (lực căng cơ ở trạng thái nghỉ) ở giai đoạn sơ sinh. Người bệnh có khuôn mặt rất điển hình như khoảng cách hai mắt rộng, mắt to bất thường, tai thấp, hàm nhỏ và mặt tròn. Một số trẻ bị hội chứng này sinh ra bị dị tật tim bẩm sinh.
Hình thái
Trẻ bị hội chứng Cri-du-chat lúc sinh ra thường nhỏ, nhẹ cân, khó hô hấp. Bên cạnh đặc điểm khóc như mèo, có các đặc điểm khác như:
- Cằm nhỏ
- Mặt nhỏ bất thường
- Sống mũi nhỏ
- Da mắt nhăn nheo
- Mắt to bất thường, khoảng cách hai mắt rộng
- Tai thấp hoặc tai có hình dáng bất thường
- Hàm nhỏ
- Có màng một phần giữa các ngón tay hoặc ngón chân
- Có một đường duy nhất trong lòng bàn tay
- Thoát vị bẹn
Các biến chứng khác
Những trẻ bị hội chứng này thường xuất hiện những vấn đề phổ biến như sau:
- Có vấn đề bất thường đối với cột sống như vẹo cốt sống (xương cong bất thường)
- Khuyết tật tim hoặc khuyết tật tại những cơ quan khác
- Trương lực cơ kém (trong giai đoạn sơ sinh và giai đoạn thơ ấu)
- Khó nghe và nhìn kém
Khi lớn lên, trẻ phải đối mặt với các vấn đề khó khăn khi nói, đi, ăn uống và có thể có các vấn đề về hành vi giống như tăng động, hung hãn.
Trẻ cũng có thể bị thiểu năng trí tuệ trầm trọng, nhưng chúng cũng có thể có tuổi thọ giống như người bình thường nếu như chúng không bị khuyết tật về các nội quan chính hoặc có những tình trạng sức khỏe trầm trọng liên quan đến những bênh khác.
Độ phổ biến
Tỉ lệ mắc hội chứng Cri-du-chat ở trẻ mới sinh ước tính dao động trong khoảng 1/20.000 đến 1/50.000. Hội chứng này xuất hiện ở tất cả các cộng đồng dân cư.
Nguyên nhân
Hội chứng Cri-du-chat xảy ra do đột biến mất đoạn tại vị trí cuối trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5. Những đột biến trên nhiễm sắc thể này được viết là 5p-. Kích thước của những đoạn bị mất rất đa dạng giữa các cá thể mang bệnh, các nghiên cứu cho thấy rằng các đột biến mất đoạn lớn hơn sẽ gây ra tình trạng trạng thiểu năng trí tuệ và chậm phát triển trầm trọng hơn so với những đột biến mất đoạn nhỏ hơn.
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cri-du-chat xuất hiện có thể do bị mất nhiều gen trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5. Các nhà nghiên cứu tin rằng việc mất một gen đặc hiệu là gen CTNND2 liên quan đến tình trạng thiểu năng trí tuệ trầm trọng ở một số người bị hội chứng này. Họ đang tiếp tục nghiên cứu để xác định việc mất những gen này tác động như thế nào đến việc hình thành và phát triển những đặc điểm triệu chứng điển hình của hội chứng Cri-du-chat.
Dạng di truyền
Phần lớn các trường hợp bị hội chứng Cri-du-chat không phải do di truyền. Các đột biến mất đoạn này thường xuất hiện nhiều nhất khi các tế bào sinh sản được hình thành (các tế bào trứng và tinh trùng) hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của phôi, đột biến này xuất hiện một cách ngẫu nhiên. Những người bị hội chứng Cri-du-chat thường không có tiền sử bị bệnh này trong gia đình.
Khoảng 10% những người bị hội chứng Cri-du-chat nhận nhiễm sắc thể bất thường từ cha hoặc mẹ, nhưng cha hoặc mẹ không hề có bất kì biểu hiện gì. Trong những trường hợp này, người cha hoặc mẹ này mang nhiễm sắc thể được sắp xếp lại gọi là đột biến chuyển đoạn cân bằng có nghĩa là trong nhiễm sắc thể này không có bất kì vật liệu di truyền nào được thêm vào hay bị mất đi. Chuyển đoạn cân bằng thường không gây ra bất kì vấn đề sức khỏe nào, tuy nhiên chúng sẽ trở thành chuyển đoạn không cân bằng khi được truyền lại cho thế hệ sau.
Những đứa trẻ được kế thừa những chuyển đoạn không cân bằng này có thể có một nhiễm sắc thể bị sắp xếp lại có nhiều hơn hoặc bị mất bớt vật liệu di truyền. Người bị hội chứng này do mang chuyển đoạn không cân bằng bị mất vật liệu di truyền tại cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5 gây ra thiểu năng trí tuệ và các vấn đề sức khỏe đặc trưng của rối loạn này.
Điều trị
Hội chứng Cri-du-chat thường được chẩn đoán lúc sinh dựa vào những bất thường hình thái và các dấu hiệu điển hình như tiếng khóc mèo kêu. Bác sĩ có thể tiến hành chụp tia X tại vùng đầu của trẻ để kiểm tra các bất thường tại vùng xương sọ.
Hiện chưa có có biện pháp trị liệu chuyên biệt nào đối với hội chứng cri-du-chat. Có thể kiểm soát các triệu chứng bằng những biện pháp trị liệu vật lý, trị liệu ngôn ngữ và vận động, người bị hội chứng này cần có chương trình giáo dục đặc biệt.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể từ tế bào dịch ối có thể tìm ra các mất đoạn nhỏ. Nếu tiền sử gia đình có người bị Cri-du-chat, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện xét nghiệm di truyền học hoặc phân tích nhiễm sắc thể khi đứa bé vẫn còn trong bụng mẹ.
Phòng ngừa
Đến nay, chưa có biện pháp nào được biết đến có thể ngăn ngừa hội chứng Cri-du-chat. Thậm chí nếu không có biểu hiện triệu chứng của hội chứng này, cha mẹ vẫn có thể mang gen nhưng không biểu hiện bệnh. Nếu tiền sử gia đình có người mắc hội chứng Cri-du-chat, nên cân nhắc thực hiện các xét nghiệm di truyền học để xác định chính xác tình trạng.
Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT ihope có thể phát hiện hội chứng Cri-du-chat do mất vi đoạn, thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10 với độ chính xác cao. Chỉ cần lấy 5ml máu thai phụ để xét nghiệm nên bảo đảm an toàn cho cả mẹ và con.
Các tên gọi khác
- Hội chứng mất đoạn 5p
- Hội chứng 5p-
- Hội chứng khóc như mèo
- Hội chứng nhiễm sắc thể 5p-
- Monosomy 5p
References
- Genetic Testing Information. 5p partial monosomy syndrome. Retrieved July 14, 2020 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0010314/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CRI-DU-CHAT SYNDROME. Retrieved July 14, 2020 from https://omim.org/entry/123450
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Cri du chat syndrome. Retrieved July 14, 2020 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6213/cri-du-chat-syndrome
- U.S National Library of Medicine. Cri-du-chat syndrome. Retrieved July 14, 2020 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/cri-du-chat-syndrome/
- National Human Genome Research Institute. About Cri du Chat Syndrome. Retrieved July 14, 2020 from https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Cri-du-Chat
- Kidshealth. All About Genetics? Retrieved July 14, 2020 from https://kidshealth.org/en/parents/about-genetics.html