Gen ATRX
Gen ATRX nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein thiết yếu cho quá trình phát triển. Mặc dù chức năng cụ thể của protein ATRX vẫn chưa rõ ràng, nhưng nghiên cứu cho thấy nó điều chỉnh hoạt động của các gen khác thông qua quá trình tái cấu trúc nhiễm sắc thể. Chất nhiễm sắc là phức hợp của ADN và protein gói ADN vào nhiễm sắc thể. Cấu trúc của chất nhiễm sắc có thể được tái tạo để thay đổi cách ADN được đóng gói. Tái cấu trúc nhiễm sắc thể là một cách điều chỉnh biểu hiện gen trong quá trình phát triển. Khi ADN được đóng gói chặt, biểu hiện của gen sẽ thấp hơn so với khi ADN được đóng gói lỏng.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng alpha thalassemia thiểu năng trí tuệ liên kết X
Hơn 125 đột biến gen ATRX đã được xác định ở những người mắc hội chứng alpha thalassemia thiểu năng trí tuệ liên kết X (alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome). Các đột biến phổ biến nhất làm thay đổi axit amin trong protein ATRX, trong khi những đột biến khác chèn hoặc xóa vật liệu di truyền trong gen ATRX hoặc thay đổi cách sử dụng hướng dẫn của gen để tạo ra protein.
Các đột biến có thể làm mất ổn định protein ATRX hoặc ảnh hưởng đến tương tác của nó với các protein khác, từ đó ngăn không cho protein ATRX điều chỉnh biểu hiện gen hiệu quả. Gen HBA1 và HBA2 giảm hoạt động gây ra một rối loạn máu gọi là bệnh alpha thalassemia. Biểu hiện bất thường của các gen khác có thể gây ra chậm phát triển, khuôn mặt dị biệt và triệu chứng khác của bệnh.
Các vấn đề khác
Một số đột biến gen phát sinh trong quá trình sống của một người và chỉ hiện diện trong một số tế bào. Những thay đổi này không được di truyền nên được gọi là đột biến soma. Các đột biến soma của gen ATRX đã được tìm thấy ở một số người bị rối loạn máu và tủy xương. Cụ thể hơn, người ta đã tìm thấy đột biến gen ATRX soma trong một số trường hợp của hội chứng loạn sản tủy xương (Myelodysplastic Syndrome - MDS) - chứng rối loạn tủy xương thường xảy ra ở nam giới lớn tuổi.
Đột biến gen ATRX soma không gây ra MDS, mà chúng xảy ra khi tình trạng bệnh tiến triển. Giống như đột biến di truyền trong gen ATRX, đột biến soma làm giảm hoạt động của gen HBA1 và HBA2 và gây ra bệnh alpha thalassemia. Khi alpha thalassemia xảy ra ở những người bị MDS, các rối loạn kết hợp thường được gọi là hội chứng loạn sản tủy alpha thalassemia (Alpha Thalassemia Myelodysplastic Syndrome - ATMDS).
Các tên gọi khác
- alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked
- alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked (RAD54 homolog, S. cerevisiae)
- ATR2
- ATRX_HUMAN
- DNA dependent ATPase and helicase
- helicase 2, X-linked
- MGC2094
- MRXHF1
- RAD54
- RAD54L
- SFM1
- SHS
- transcriptional regulator ATRX
- X-linked nuclear protein
- XH2
- XNP
- Zinc finger helicase
- ZNF-HX
References
- Genetic Testing Information. ATRX ATRX chromatin remodeler [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved June 13, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/546
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ATRX CHROMATIN REMODELER; ATRX. Retrieved June 13, 2022 from https://omim.org/entry/300032
- National Library of Medicine. ATRX gene. Retrieved June 13, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/atrx/