Gen ATRX

Hơn 125 đột biến gen ATRX đã được xác định trên những người mắc hội chứng alpha thalassemia thiểu năng trí tuệ liên-kết-X (alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome). Các đột biến phổ biến nhất thay đổi axit amin trong protein ATRX, trong khi những đột biến khác chèn hoặc xóa vật liệu di truyền trong gen ATRX hoặc thay đổi cách sử dụng hướng dẫn của gen để tạo ra protein.

Các đột biến có thể khiến protein ATRX mất ổn định hoặc ảnh hưởng đến tương tác của protein ATRX với các protein khác, từ đó protein ATRX không thể điều chỉnh hiệu quả biểu hiện gen. Gen HBA1 và HBA2 giảm hoạt động gây ra một bệnh về máu máu gọi là alpha thalassemia. Biểu hiện bất thường của các gen khác có thể gây ra chậm phát triển, khuôn mặt dị biệt và triệu chứng khác.

Một số đột biến gen phát sinh trong quá trình sống của một người và chỉ hiện diện trong một số tế bào. Những thay đổi này không được di truyền nên được gọi là đột biến soma. Các đột biến soma của gen ATRX đã được tìm thấy trên một số người bị rối loạn máu và tủy xương. Cụ thể hơn, người ta đã tìm thấy đột biến gen ATRX soma trong một số trường hợp của hội chứng loạn sản tủy xương (Myelodysplastic Syndrome - MDS), bệnh thường xảy ra trên nam giới lớn tuổi.

Đột biến gen ATRX soma không gây ra MDS, chúng xảy ra khi bệnh tiến triển. Tương tự như đột biến di truyền trong gen ATRX, đột biến soma làm giảm hoạt động của gen HBA1 và HBA2 và gây ra bệnh alpha thalassemia. Khi alpha thalassemia xảy ra trên những người bị MDS, các rối loạn kết hợp thường được gọi là hội chứng loạn sản tủy alpha thalassemia (Alpha Thalassemia Myelodysplastic Syndrome - ATMDS).