Gen BBS1 nằm trên nhiễm sắc thể số 11, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein có mặt trong các tế bào khắp cơ thể.
Chức năng chính
Protein BBS1 là một phần của phức hợp các protein đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành cấu trúc tế bào được gọi là lông mao. Lông mao là những sợi nhỏ giống như ngón tay nhô ra khỏi bề mặt của nhiều loại tế bào. Chúng tham gia vào chuyển động của tế bào và nhiều đường tín hiệu hóa học khác nhau. Lông mao cũng cần thiết để nhận tín hiệu của giác quan (như thị giác, thính giác và khứu giác).
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Bardet-Biedl
Hơn 30 đột biến gen BBS1 đã được xác định ở những người mắc hội chứng Bardet-Biedl, chúng chiếm khoảng 1/4 tổng số trường hợp.
Hầu hết các đột biến gen BBS1 làm thay đổi axit amin trong protein BBS1 hoặc dẫn đến một phiên bản protein ngắn bất thường. Đột biến phổ biến nhất thay thế axit amin methionine bằng arginine tại vị trí protein 390 (Met390Arg hoặc M390R).
Các đột biến gen BBS1 ảnh hưởng đến quá trình hình thành và hoạt động bình thường của lông mao. Những khiếm khuyết trong cấu trúc tế bào này có thể làm gián đoạn các đường tín hiệu hóa học quan trọng trong quá trình phát triển, dẫn đến bất thường về nhận thức cảm giác. Người ta tin rằng lông mao bị khiếm khuyết là nguyên nhân gây ra hầu hết các triệu chứng của hội chứng Bardet-Biedl, bao gồm giảm thị lực, béo phì, thừa ngón tay hoặc ngón chân (nhiều ngón), bất thường thận và thiểu năng trí tuệ.
Xem thêm Hội chứng Bardet-BiedlCác tên gọi khác
- BBS1_HUMAN
- BBS2L2
- FLJ23590
References
- Genetic Testing Information. BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved September 24, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/582
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. BBS1 GENE; BBS1. Retrieved September 24, 2021 from https://omim.org/entry/209901
- U.S. National Library of Medicine. BBS1 gene. Retrieved September 24, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/bbs1