Gen BBS10 nằm trên nhiễm sắc thể số 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có mặt trong nhiều loại tế bào. Protein BBS10 là một phần của một phức hợp các protein có chức năng như một chaperonin, nó gấp các protein khác thành hình dạng ba chiều chính xác để chúng có thể thực hiện chức năng trong cơ thể.
Chức năng chính
Nghiên cứu cho thấy protein BBS10 giúp gấp hoặc ổn định một số protein cần thiết cho sự hình thành bình thường của lông mao. Lông mao là những sợi cực nhỏ giống như ngón tay nhô ra khỏi bề mặt của nhiều loại tế bào. Chúng tham gia vào chuyển động của tế bào và nhiều đường tín hiệu hóa học khác nhau. Lông mao cũng cần thiết để nhận tín hiệu của giác quan (như thị giác, thính giác và khứu giác).
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Bardet-Biedl
Hơn 35 đột biến gen BBS10 gây ra hội chứng Bardet-Biedl. Các đột biến này chiếm khoảng 20% tất cả các trường hợp mắc bệnh.
Một số đột biến gen BBS10 thay đổi các axit amin trong protein BBS10, các đột biến khác thêm hoặc xóa vật liệu di truyền trên gen BBS10. Đột biến gen BBS10 phổ biến nhất (C91fsX95) dẫn đến một phiên bản protein BBS10 ngắn bất thường.
Người ta đang nghiên cứu cách các đột biến gen BBS10 gây ra các triệu chứng của hội chứng Bardet-Biedl. Một protein BBS10 bị lỗi dường như ảnh hưởng đến sự hình thành và hoạt động bình thường của lông mao. Những khiếm khuyết này có thể làm gián đoạn các đường tín hiệu hóa học quan trọng trong quá trình phát triển, dẫn đến những bất thường về nhận thức cảm giác. Người ta tin rằng lông mao bị khiếm khuyết là nguyên nhân gây ra hầu hết các triệu chứng của hội chứng Bardet-Biedl, bao gồm giảm thị lực, béo phì, thừa ngón tay hoặc ngón chân (nhiều ngón), bất thường thận và thiểu năng trí tuệ.
Xem thêm Hội chứng Bardet-BiedlCác tên gọi khác
- BBS10_HUMAN
- C12orf58
- FLJ23560
References
- Genetic Testing Information. BBS10 Bardet-Biedl syndrome 10 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved September 24, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/79738
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. BBS10 GENE; BBS10. Retrieved September 24, 2021 from https://omim.org/entry/610148
- U.S. National Library of Medicine. BBS10 gene. Retrieved September 24, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/bbs10/