Hội chứng oculofaciocardiodental

Hội chứng oculofaciocardiodental là bệnh di truyền rất hiếm gặp. Người ta ước tính tỉ lệ mắc bệnh chưa đến 1/1.000.000 người.

Đột biến gen BCOR gây ra hội chứng oculofaciocardiodental. Gen BCOR cung cấp hướng dẫn tạo ra protein đồng ức chế BCL6. Protein này điều chỉnh hoạt động của các gen khác, chúng rất quan trọng đối với giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi thai. Tuy nhiên, người ta biết rất ít về chức năng của chất đồng ức chế BCL6.

Một số đột biến gen BCOR cũng xuất hiện trên những bệnh nhân mắc hội chứng oculofaciocardiodental. Chúng ngăn cản quá trình sản xuất protein chức năng, do đó quá trình phát triển bình thường của mắt cũng như một số cơ quan và mô khác trước khi sinh bị gián đoạn.

Chẩn đoán hội chứng oculofaciocardiodental thường gặp nhiều khó khăn và dễ nhầm lẫn sang các bệnh lí khác. Bác sĩ thường chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân bao gồm bất thường về mắt, tim mạch, đặc điểm dị biệt trên khuôn mặt và dị tật răng miệng. Ngoài ra, người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán.

Các phương pháp điều trị cụ thể bao gồm:

Hội chứng oculofaciocardiodental di truyền theo kiểu trội liên kết X. Đột biến gen BCOR gây ra hội chứng này nằm trên nhiễm sắc thể X—một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X nên đột biến tại một bản sao của gen BCOR trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Lúc này, một số tế bào vẫn sản xuất protein đồng ức chế BCL6 bình thường trong khi các tế bào khác không tạo ra được protein này. Vì vậy, tổng lượng protein BCL6 trong cơ thể giảm dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của người nữ mắc bệnh.

Nam giới mang một nhiễm sắc thể X, do đó, đột biến tại một bản sao của gen BCOR dẫn đến mất hoàn toàn khả năng sản xuất protein đồng ức chế BCL6. Thai nhi thiếu protein này sẽ tử vong trong quá trình phát triển phôi thai và không thể chào đời. Vì vậy không có nam giới nào mắc hội chứng oculofaciocardiodental được sinh ra, nên hội chứng này chỉ xuất hiện trên nữ giới.

Hội chứng oculofaciocardiodental có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện trên những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi họ sinh con. Người mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• MCOPS2
• Microphthalmia, cataracts, radiculomegaly, and septal heart defects
• Microphthalmia, syndromic 2
• Oculo-facio-cardio-dental syndrome
• OFCD syndrome