Hội chứng polyp juvenile

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng polyp juvenile bao gồm:

• Chảy máu đường tiêu hóa
• Thiếu máu
• Đau bụng
• Tiêu chảy

Trong một số ít trường hợp, người bệnh biểu hiện các triệu chứng khác như:

• Xoắn ruột
• Triệu chứng liên quan đến tim, não
• Hở hàm ếch
• Thừa ngón tay hoặc ngón chân
• Triệu chứng liên quan đến cơ quan sinh dục, đường tiết niệu

Ảnh: Trẻ bị hở hàm ếch
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Hội chứng polyp juvenile gồm ba loại có dấu hiệu và triệu chứng khác nhau. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường có các biểu hiện đặc trưng như polyp phát triển rải rác trong đường tiêu hóa. Đây là dạng nghiêm trọng nhất của bệnh. Trẻ mắc bệnh dạng này có nguy cơ mất protein ruột dẫn đến các dấu hiệu như tiêu chảy nghiêm trọng, không tăng cân, không phát triển, suy dinh dưỡng và sụt cân. Một dạng khác của bệnh là polyp juvenile dạng tổng thể. Người bệnh có biểu hiện chung là khối u phát triển trên khắp đường tiêu hóa. Dạng thứ ba của bệnh là polyp juvenile coli. Trong trường hợp này, polyp chỉ phát triển tại ruột kết. Hai dạng polyp juvenile tổng thể và polyp juvenile coli thường khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ.

Đa số polyp juvenile đều lành tính nhưng nó vẫn có khả năng phát triển thành ung thư. Nguy cơ mắc ung thư đường tiêu hóa của người mắc hội chứng polyp juvenile dao động từ 10–50%. Trong đó, loại phổ biến nhất là ung thư đại tràng.

Tỉ lệ mắc hội chứng polyp juvenile là 1/100.000 người trên toàn thế giới.

Đột biến gen BMPR1A và SMAD4 gây ra hội chứng polyp juvenile. Các gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein liên quan đến quá trình truyền tín hiệu hóa học từ màng tế bào đến nhân. Đường tín hiệu này giúp tế bào điều chỉnh cách sản xuất các protein khác tùy theo môi trường bên ngoài. Protein BMPR1A và SMAD4 hoạt động cùng nhau để điều phối hoạt động của các gen tương ứng. Ngoài ra, hai protein này cũng ảnh hưởng đến quá trình phát triển và phân chia của tế bào.

Đột biến gen BMPR1A hoặc gen SMAD4 làm gián đoạn tín hiệu tế bào cũng như ảnh hưởng đến chức năng điều chỉnh hoạt động gen và quá trình tăng sinh tế bào. Từ đó, các tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát nên cuối cùng polyp phát triển.

Hội chứng polyp juvenile được chẩn đoán bằng khám sức khỏe tổng quát nhằm xác định triệu chứng và bệnh sử cá nhân cũng như bệnh sử gia đình.

Bệnh được chẩn đoán khi một người có một trong các biểu hiện sau:

• Có nhiều hơn năm polyp juvenile trong đại tràng hoặc trực tràng
• Polyp juvenile xuất hiện tại các phần khác nhau của đường tiêu hóa
• Có ít nhất một polyp juvenile và người bệnh trong gia đình

Nếu có biểu hiện mắc hội chứng polyp juvenile, người bệnh được chỉ định một số xét nghiệm nhằm xác nhận chẩn đoán.

Các xét nghiệm phổ biến để chẩn đoán bệnh bao gồm:

• Nội soi đại tràng: bác sĩ sử dụng một ống dài có gắn camera và đèn để xác định vị trí polyp tại đường tiêu hóa dưới
• Xét nghiệm di truyền: bằng cách lấy mẫu máu và xác định đột biến gen liên quan đến bệnh

Bác sĩ sẽ đề xuất phác đồ điều trị hội chứng polyp juvenile dựa trên độ tuổi, sức khỏe, số lượng và vị trí polyp của bệnh nhân. Mục đích chính của quá trình điều trị là cắt bỏ polyp nhằm làm giảm các triệu chứng.

Một số thủ thuật cắt polyp bao gồm:

• Cắt polyp thông qua nội soi hoặc nội soi đại tràng: thường áp dụng khi bệnh nhân là trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ có ít polyp
• Phẫu thuật cắt polyp: hiếm khi thực hiện với trẻ em, trừ trường hợp kích thước của polyp quá lớn
• Phẫu thuật cắt một phần dạ dày hoặc ruột non: khi số lượng polyp nhiều

Sau khi cắt polyp, cơ thể bệnh nhân cần thời gian để phục hồi. Đa số người bệnh cảm thấy các triệu chứng giảm ngay sau khi thực hiện điều trị. Sức khỏe của người bệnh sẽ ổn hơn sau hai tuần thực hiện thủ thuật. Tuy nhiên, khung thời gian này có thể thay đổi tùy vào số lượng polyp được cắt đi và tình trạng sức khỏe của mỗi người.

Hội chứng polyp juvenile di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Hội chứng polyp juvenile di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• JIP
• JPS
• Juvenile intestinal polyposis