Gen FAS

Ít nhất 115 đột biến gen FAS được xác định ở những người bị rối loạn miễn dịch gọi là hội chứng tăng sinh bạch huyết tự miễn (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome - ALPS). Bệnh đặc trưng bởi số lượng lớn bất thường các tế bào miễn dịch (tế bào lympho), dẫn đến mở rộng hạch bạch huyết (bệnh hạch), gan to và lách to. Rối loạn tự miễn dịch xảy ra khi hệ miễn dịch hoạt động sai dẫn đến tấn công các mô và cơ quan của chính cơ thể. Người bệnh có nguy cơ phát triển ung thư tế bào của hệ miễn dịch (ung thư hạch bạch huyết).

Khi hệ miễn dịch được kích hoạt để chống lại nhiễm trùng, các tế bào lympho được sản xuất với số lượng lớn. Thông thường, tế bào lympho trải qua quá trình apoptosis khi chúng không còn cần thiết. Đột biến gen FAS dẫn đến một trimer bất thường và cản trở khởi động quá trình apoptosis, do đó các tế bào lympho dư thừa tích tụ trong các mô và cơ quan của cơ thể rồi bắt đầu tấn công chúng, từ đó dẫn đến rối loạn tự miễn. Quá trình apoptosis không diễn ra, do đó tế bào có thể nhân lên mất kiểm soát, dẫn đến khối u bạch huyết xuất hiện ở những người bệnh.

Các nghiên cứu đã liên kết một số biến thể gen FAS với tăng nguy cơ phát triển ung thư bao gồm ung thư phổi, ung thư vú và ung thư thực quản. Người ta tin rằng những biến thể này có thể ảnh hưởng đến tín hiệu khởi động quá trình apoptosis, từ đó làm tăng nguy cơ tế bào nhân lên ngoài tầm kiểm soát rồi dẫn đến ung thư.