Hội chứng điếc-vô sinh nam

Người bệnh bị giảm thính lực thần kinh giác quan từ mức độ trung bình đến nặng do những bất thường cấu trúc tai trong. Dấu hiệu giảm thính lực thường được phát hiện ngay từ giai đoạn trẻ nhỏ và không tiến triển nặng thêm theo thời gian.

Nam giới mắc bệnh sản xuất ra tinh trùng có khả năng di động (motility) kém. Do đó, người bệnh không thể thụ thai tự nhiên mà cần đến các biện pháp hỗ trợ sinh sản. Nữ giới mang đột biến gen chỉ biểu hiện điếc thần kinh giác quan mà không gặp vấn đề sinh sản do các gen liên quan đến tinh trùng bị thiếu không ảnh hưởng đến chức năng sinh lí nữ.

Hiện nay, tỉ lệ mắc hội chứng điếc-vô sinh nam chưa được thống kê. Bệnh có khả năng bị chẩn đoán sót trên những bệnh nhân mất thính lực đơn thuần.

Hội chứng điếc và vô sinh bắt nguồn từ mất một đoạn vật liệu di truyền trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 15. Các triệu chứng lâm sàng liên quan trực tiếp đến tình trạng thiếu nhiều gen trong vùng này với kích thước đoạn mất thay đổi tùy theo từng bệnh nhân.

Thiếu hai gen trên nhiễm sắc thể 15 là nguyên nhân gây ra các đặc điểm chính của bệnh. Gen STRC có chức năng tạo xung thần kinh để diễn giải âm thanh nên mất gen này dẫn đến mất thính lực. Trong khi đó, gen CATSPER2 gen giữ vai trò trong khả năng di động của tinh trùng nên mất gen này khiến tinh trùng trở nên bất thường. Các nhà khoa học đang tiếp tục tìm hiểu xem các khác trong vùng bị xóa ảnh hưởng như thế nào đến người bệnh.

Dựa trên sự kết hợp giữa đánh giá lâm sàng và xét nghiệm chuyên sâu, bác sĩ thực hiện đo thính lực đồ để xác định mức độ và loại hình khiếm thính. Đối với nam giới trưởng thành, phân tích tinh dịch đồ là bước quan trọng để phát hiện các bất thường về hình thái và khả năng di động của tinh trùng. Chẩn đoán xác định được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến mất đoạn đồng hợp tại vùng 15q15.3 chứa gen STRC và CATSPER2.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu để phục hồi hoàn toàn các tổn thương gen của hội chứng. Mục tiêu quản lí bệnh tập trung vào hỗ trợ chức năng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Đối với các triệu chứng về thính giác, bệnh nhân cần được can thiệp sớm bằng các thiết bị trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử tùy thuộc vào mức độ điếc. Về vấn đề sinh sản, các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại (như tiêm tinh trùng vào bào tương noãn - ICSI) có thể được cân nhắc cho nam giới vô sinh sau khi đánh giá kĩ lưỡng chất lượng tinh trùng.

sàng lọc gen lặn di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều mang đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường mỗi người mang một bản sao của gen bị đột biến, nhưng họ thường không có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Nam giới mang hai nhiễm sắc thể 15 bị mất đoạn trong mỗi tế bào sẽ biểu hiện đầy đủ hội chứng điếc và vô sinh. Nữ giới mang hai nhiễm sắc thể 15 bị mất đoạn trong mỗi tế bào chỉ có triệu chứng duy nhất là điếc thần kinh giác quan. Do không sản xuất tinh trùng, nữ giới không chịu tác động bởi mất gen CATSPER2.

Hội chứng điếc-vô sinh nam di truyền lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn cho tương lai của con. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Chromosome 15q15.3 deletion syndrome
• DIS
• Sensorineural deafness and infertility
• Sensorineural deafness and male infertility