Gen PDGFB
Gen PDGFB nằm trên nhiễm sắc thể số 22, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phiên bản (isoform) của protein yếu tố tăng trưởng có nguồn gốc từ tiểu cầu (Platelet Derived Growth Factor – PDGF). Protein này tham gia vào nhiều quá trình tế bào bao gồm tăng trưởng và phân chia tế bào (tăng sinh), trưởng thành (biệt hóa) và di chuyển. Gen PDGFB cung cấp hướng dẫn cho một protein tiền thân xử lý trước khi nó có thể thực hiện chức năng. Trước khi xử lý, protein PDGFB tiền thân liên kết với một protein PDGFB khác hoặc một protein tương tự được gọi là protein tiền thân PDGFA tạo thành một cấu trúc gọi là dimer. Sau khi hình thành dimer, protein tiền thân được cắt tại một số vị trí để tạo thành protein PDGF chức năng gọi là PDGF-BB và PDGF-AB. Protein PDGF-BB hoặc PDGF-AB liên kết với thụ thể PDGF, sau đó thụ thể này bắt đầu truyền tín hiệu tế bào. Tín hiệu PDGF kích hoạt nhiều đường truyền quan trọng trong quá trình tăng sinh, biệt hóa và di chuyển của tế bào. Đột biến soma liên quan gen PDGFB gây ra dermatofibrosarcoma protuberans, một loại ung thư hiếm gặp gây ra khối u tại các lớp sâu của da. Đột biến soma không di truyền, nhưng mắc phải trong quá trình sống của một người và chỉ hiện diện trong tế bào khối u. Dermatofibrosarcoma protuberans có liên quan đến chuyển vị vật chất di truyền giữa nhiễm sắc thể 17 và nhiễm sắc thể 22. Chuyển vị t(17;22) hợp nhất một phần của gen PDGFB trên nhiễm sắc thể 22 với một phần của gen COL1A1 trên nhiễm sắc thể 17. Chuyển vị trên một hoặc nhiều nhiễm sắc thể phụ có thể là hình dạng tuyến tính bình thường hoặc hình tròn. Gen dung hợp tạo thành được gọi là COL1A1-PDGFB. Gen dung hợp COL1A1-PDGFB cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein dung hợp. Trong quá trình chuyển vị, gen PDGFB mất một phần ADN chịu trách nhiệm ức chế hoạt động của nó, còn gen COL1A1 kiểm soát quá trình sản xuất protein dung hợp COL1A1-PDGFB. Do đó, quá trình dung hợp gen dẫn đến sản xuất một lượng lớn protein dung hợp. Protein COL1A1-PDGFB tạo thành chất mờ và được xử lý giống như protein tiền thân PDGFB bình thường. Quá trình xử lý loại bỏ phần COL1A1, tạo thành một loại protein mà người ta tin rằng có chức năng giống như protein PDGF-BB chức năng. Protein PDGF-BB dư thừa sẽ kích thích tế bào tăng sinh và biệt hóa bất thường, dẫn đến hình thành khối u.Chức năng chính
Đột biến gây bệnh
Dermatofibrosarcoma protuberans
Primary familial brain calcification
Các tên gọi khác
References
- Genetic Testing Information. PDGFB platelet derived growth factor subunit B [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved February 25, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5155
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PLATELET-DERIVED GROWTH FACTOR, BETA POLYPEPTIDE; PDGFB. Retrieved February 25, 2022 from https://omim.org/entry/190040
- U.S National Library of Medicine. PDGFB gene. Retrieved December February 25, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pdgfb/