Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen COL5A1

02/09/202114/02/2022

Gen COL5A1 nằm trên nhiễm sắc thể số 9, cung cấp hướng dẫn tạo ra một thành phần của collagen loại V. Collagen là một họ protein giúp tăng cường và hỗ trợ nhiều mô trong cơ thể bao gồm da, dây chằng, xương, gân và cơ.

Chức năng chính

Một thành phần của collagen loại V gọi là chuỗi pro-α1(V) được tạo ra từ gen COL5A1. Collagen ban đầu là các phân tử procollagen dạng sợi, mỗi phân tử được tạo thành từ ba chuỗi. Collagen loại V có thể được hình thành từ ba chuỗi pro-α1(V) hoặc hai chuỗi pro-α1(V) và một chuỗi pro-α2 (V) (được tạo ra từ gen COL5A2).

Các phân tử procollagen ba sợi được xử lý bởi các enzyme bên ngoài tế bào để tạo ra collagen trưởng thành. Các phân tử collagen sau đó liên kết chéo với nhau tạo thành các sợi fibril dài, mỏng. Collagen loại V điều tiết độ rộng của các sợi fibril này. Collagen loại V cũng kiểm soát nhiều loại collagen khác lắp vào các sợi fibril trong một số mô.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Ehlers-Danlos

Các đột biến gen COL5A1 gây ra hội chứng Ehlers-Danlos dạng cổ điển. Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm rối loạn ảnh hưởng đến các mô liên kết hỗ trợ da, xương, mạch máu, nhiều cơ quan và mô khác. Người bệnh có da mỏng manh và các khớp xương mềm dẻo một cách bất thường (hội chứng người dẻo - hypermobility). Hơn 100 đột biến gen COL5A1 đã được xác định ở những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos cổ điển. Các đột biến làm giảm số lượng chuỗi pro-α1(V) được tạo ra, dẫn đến các sợi fibril chứa collagen loại V và loại I trong da và các mô khác lớn hơn bình thường. Người ta tin rằng collagen bất thường làm suy yếu các mô liên kết khắp cơ thể, là nguyên nhân gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos cổ điển.

Xem thêm Hội chứng Ehlers-Danlos

Hội chứng ống cổ tay (carpal tunnel syndrome)

Giác mạc chóp (keratoconus)

Các tên gọi khác

  • alpha 1 type V collagen preproprotein
  • CO5A1_HUMAN
  • collagen loại V alpha 1
  • collagen, loại V, alpha 1

References

  1. Genetic Testing Information. COL5A1 collagen type V alpha 1 chain [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 26, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1289
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COLLAGEN, TYPE V, ALPHA-1; COL5A1. Retrieved August 26, 2021 from https://omim.org/entry/120215
  3. U.S. National Library of Medicine. COL5A1 gene. Retrieved August 26, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/col5a1