Loạn dưỡng xương tay-mặt Weyers

Người mắc bệnh thường có răng nhỏ hình chóp, số lượng răng ít hơn bình thường và chỉ có một răng cửa trung tâm. Xương hàm dưới của họ có thể phát triển bất thường. Bệnh nhân còn có móng tay, móng chân nhỏ hoặc dị dạng. Đa số người bệnh có chiều cao thấp, một số có thể thừa ngón tay hoặc ngón chân.

Loạn dưỡng xương tay-mặt Weyers là bệnh di truyền hiếm gặp. Chỉ một vài gia đình mang bệnh được ghi nhận trên toàn thế giới.

Phần lớn trường hợp Weyers acrofacial dysostosis bắt nguồn từ các đột biến gen EVC2. Một đột biến gen EVC cũng được tìm thấy trong ít nhất một trường hợp có các đặc điểm của bệnh. Chức năng của gen EVC và EVC2 chưa rõ ràng, chúng dường như giữ vai trò thiết yếu trong quá trình truyền tín hiệu giữa các tế bào trong giai đoạn phát triển. Cụ thể hơn, các protein được tạo ra từ hai gen này tham gia điều phối đường tín hiệu Sonic Hedgehog—tín hiệu quan trọng với sự phát triển, biệt hóa của tế bào và định hình của nhiều bộ phận cơ thể.

Các đột biến gây ra loạn dưỡng xương tay-mặt Weyers dẫn đến một phiên bản protein EVC hoặc EVC2 bất thường. Các protein này cản trở đường tín hiệu Sonic Hedgehog trong phôi thai đang phát triển, do đó quá trình hình thành và phát triển của răng, móng và xương bị gián đoạn.

Loạn dưỡng xương tay-mặt Weyers chủ yếu được chẩn đoán dựa vào các biểu hiện lâm sàng đặc trưng như bất thường về răng, móng và xương, cùng với tật thừa ngón. Chẩn đoán hình ảnh như X-quang có thể xác định các bất thường xương. Xét nghiệm di truyền phân tử có thể phát hiện đột biến trên gen EVC hoặc EVC2 nhằm xác nhận chẩn đoán.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu loạn dưỡng xương tay-mặt Weyers. Các phương pháp điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát triệu chứng, cải thiện đời sống cho bệnh nhân. Các vấn đề răng hàm mặt cần được nha sĩ và bác sĩ phẫu thuật miệng theo dõi và can thiệp. Phẫu thuật có thể được thực hiện nhằm loại bỏ các ngón thừa.

Loạn dưỡng xương tay-mặt Weyers di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen EVC hoặc EVC2 đột biến trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Trong đa số trường hợp, người bệnh thừa hưởng gen đột biến từ cha hoặc mẹ cũng mắc bệnh.

Loạn dưỡng xương tay-mặt Weyers di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Acrodental dysostosis of Weyers
• Curry-Hall syndrome
• Weyers acrodental dysostosis