Dị tật thận và đường tiết niệu bẩm sinh

Dị tật thận và đường tiết niệu bẩm sinh bao gồm nhiều bất thường khác nhau liên quan đến thận hoặc đường tiết niệu.

Một số loại bất thường phổ biến bao gồm:

• Thiểu sản hoặc vô sản thận: thận phát triển không đầy đủ hoặc không có thận
• Thận loạn sản đa nang: thận có nhiều nang nhỏ, bên trong nang chứa đầy dịch
• Thận ứ nước: ứ đọng nước tiểu trong thận
• Thận đôi hoặc hệ thống thu thập nước tiểu kép: một bên thận có hai niệu quản thay vì một niệu quản như bình thường
• Hẹp khúc nối bể thận–niệu quản: tắc nghẽn tại vị trí niệu quản nối với thận
• Niệu quản lớn: niệu quản rộng bất thường
• Trào ngược bàng quang–niệu quản: dòng nước tiểu chảy ngược từ bàng quang vào niệu quản
• Van niệu đạo sau: hình thành màng ngăn bất thường trong niệu đạo làm cản trở dòng chảy của nước tiểu từ bàng quang

Ảnh: Trào ngược bàng quang-niệu quản
Nguồn: Cleveland Clinic

Ảnh: Bệnh thận đa nang
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Bệnh biểu hiện với mức độ từ nhẹ đến nghiêm trọng. Đối với dạng nhẹ, người bệnh có dấu hiệu nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát. Trường hợp nghiêm trọng, người bệnh có thể tổn thương thận không hồi phục, suy thận và bệnh thận giai đoạn cuối.

Dị tật thận và đường tiết niệu bẩm sinh thường là biểu hiện của các bệnh đa hệ thống như:

• Coloboma thận
• Hội chứng mất đoạn 17q12
• Hội chứng thận đa nang và tiểu đường
• Hội chứng Fraser
• Hội chứng Townes-Brocks
• Hội chứng branchio-oto-renal

Những bệnh đa hệ thống này ảnh hưởng đến thận và nhiều cơ quan khác trong cơ thể. Do đó, người ta phân loại chúng là dị tật thận và đường tiết niệu bẩm sinh có hội chứng. Mặt khác, trường hợp bệnh gây ra bất thường về thận nhưng không ảnh hưởng đến cơ quan khác gọi là dị tật thận và đường tiết niệu bẩm sinh không hội chứng hoặc đơn lẻ.

Ước tính tỉ lệ mắc dị tật thận và đường tiết niệu bẩm sinh khoảng 1/100–500 trẻ sơ sinh. Chúng là nguyên nhân phổ biến nhất dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối trên trẻ em.

Nguyên nhân gây ra dị tật thận và đường tiết niệu bẩm sinh liên quan đến yếu tố di truyền và môi trường. Tuy nhiên, hiện nay người ta chưa hoàn toàn hiểu rõ cơ chế chính xác gây ra bệnh.

Điều trị dị tật thận và đường tiết niệu bẩm sinh được cá nhân hóa dựa trên loại bất thường và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Mục tiêu chính của điều trị gồm tối ưu hóa chức năng thận, ngăn ngừa biến chứng và đảm bảo quá trình phát triển bình thường cho trẻ.

Đối với dạng nhẹ, trẻ mắc bệnh nên được theo dõi định kì. Nếu người bệnh bị trào ngược bàng quang-niệu quản, họ cần điều trị bằng kháng sinh dự phòng và có thể phẫu thuật tái tạo niệu quản.

Trường hợp người bệnh có biểu hiện suy thận tiến triển, bác sĩ có thể chỉ định liệu pháp thay thế thận như lọc máu hoặc ghép thận. Ngoài ra, người bệnh cần được theo dõi chặt chẽ chức năng thận thông qua các chỉ số sinh hóa, qua đó điều chỉnh chế độ ăn uống và can thiệp kịp thời nếu cần thiết.

Dị tật thận và đường tiết niệu bẩm sinh có cơ chế di truyền phức tạp. Người ta ước tính khoảng 10–20% trường hợp mắc bệnh có tính chất gia đình, nghĩa là họ được di truyền từ cha mẹ mắc bệnh hoặc mang đột biến gen.

Trong phần lớn các trường hợp, bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh.

Trong một số trường hợp, bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Ngoài ra, nhiều người mắc bệnh do đột biến mới (de novo) phát sinh trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm. Những trường hợp này không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Dị tật thận và đường tiết niệu bẩm sinh có cơ chế di truyền phức tạp, do đó rất khó khó để phòng bệnh. Bệnh có thể di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

Trường hợp bệnh di truyền lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Bên cạnh đó, bệnh có thể xảy ra do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình tạo phôi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết. Sản phụ nên thăm khám và siêu âm định kì cũng như làm các xét nghiệm cần thiết như sàng lọc NIPT nhằm phát hiện sớm vấn đề có thể xảy ra với thai nhi.

• CAKUT