Gen HOXB13
Gen HOXB13 nằm trên nhiễm sắc thể số 17, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein gắn vào các vùng cụ thể của ADN và điều chỉnh hoạt động của các gen khác. Trên cơ sở này, protein được tạo ra từ gen HOXB13 được gọi là nhân tố phiên mã. Protein HOXB13 là một phần của một nhóm lớn các yếu tố phiên mã được gọi là họ protein homeobox. Protein HOXB13 có vai trò trong sự phát triển và duy trì da. Chúng cũng hoạt động như một chất ức chế khối u, giữ cho các tế bào không phát triển và phân chia quá nhanh hoặc mất kiểm soát.
Chức năng chính
Protein HOXB13 có một vùng homeobox đặc trưng được gọi là homeodomain, liên kết với ADN và hai vùng khác được gọi là vùng tương tác MEIS. Các miền tương tác MEIS điều chỉnh hoạt động của protein HOXB13 bằng cách kiểm soát sự liên kết của homeodomain với ADN.
Đột biến gây bệnh
Ung thư tuyến tiền liệt
Ít nhất hai đột biến trên gen HOXB13 có liên quan đến nguy cơ phát triển ung thư tuyến tiền liệt; bệnh cũng có thể nặng hơn ở những người đàn ông mang đột biến HOXB13. Những đột biến này có trong mọi tế bào của cơ thể và có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Tuy nhiên, không phải ai thừa hưởng đột biến gen HOXB13 đều sẽ bị ung thư tuyến tiền liệt. Các yếu tố môi trường và lối sống cũng góp phần vào nguy cơ ung thư của một người.
Các đột biến gen HOXB13 có liên quan đến ung thư tuyến tiền liệt làm thay đổi các vùng tương tác MEIS của protein HOXB13. Các nhà nghiên cứu cho rằng những thay đổi này có thể làm giảm khả năng điều chỉnh các tương tác giữa protein HOXB13 với ADN của các vùng này, khiếm chức năng ức chế khối u của protein bị suy giảm, dẫn đến tế bào tăng sinh không kiểm soát và hình thành khối u.
Xem thêm Ung thư tuyến tiền liệtCác tên gọi khác
- protein homeobox Hox-B13
- HXB13_HUMAN
- PSGD
References
- Genetic Testing Information. HOXB13 homeobox B13 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved October 26, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10481
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HOMEOBOX B13; HOXB13. Retrieved October 26, 2021 from https://omim.org/entry/604607
- U.S. National Library of Medicine. HOXB13 gene. Retrieved October 26, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hoxb13/