Gen IRF5 nằm trên nhiễm sắc thể 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein được gọi là yếu tố điều hòa interferon 5 (IRF5). Protein này hoạt động như một yếu tố phiên mã, nó gắn vào một số vùng của ADN để kiểm soát hoạt động của các gen tương ứng.
Chức năng chính
Khi một loại virus được nhận dạng trong tế bào, gen IRF5 được kích hoạt để sản xuất protein IRF5. Protein liên kết với một số vùng ADN nhằm điều chỉnh hoạt động của các gen tạo ra interferon và các cytokine khác. Cytokine là các protein giúp cơ thể chống nhiễm trùng bằng cách thúc đẩy quá trình viêm và điều chỉnh hoạt động của các tế bào miễn dịch. Cụ thể hơn, interferon kiểm soát hoạt động của các gen ngăn chặn virus nhân lên và chúng kích thích hoạt động của một số tế bào miễn dịch được gọi là tế bào tiêu diệt tự nhiên.
Đột biến gây bệnh
Xơ cứng bì toàn thân
Một số biến thể gen IRF5 làm tăng nguy cơ phát triển bệnh xơ cứng bì toàn thân (systemic scleroderma) - một rối loạn tự miễn dịch gây ra các mô sẹo (xơ hóa) tại da và các cơ quan nội tạng. Mặc dù gen IRF5 có tác dụng kích thích hệ miễn dịch phản ứng với virus, nhưng người ta vẫn chưa biết vì sao các biến thể gen góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh xơ cứng bì hệ thống. Các nhà nghiên cứu tin rằng sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường có thể góp phần phát triển bệnh.
Xem thêm Xơ cứng bì toàn thânViêm loét đại tràng
Viêm khớp dạng thấp
Systemic lupus erythematosus
Bệnh tự miễn
Các biến thể bình thường trong gen IRF5 dường như làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh tự miễn dịch. Rối loạn tự miễn dịch xảy ra khi hệ thống miễn dịch gặp trục trặc rồi tấn công các mô và cơ quan của cơ thể. Những rối loạn này bao gồm lupus ban đỏ, hội chứng Sjögren và viêm khớp dạng thấp.
Một số bằng chứng cho thấy vài biến thể gen IRF5 có liên quan đến gia tăng hoạt động của gen và tăng các cytokine. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ vì sao những tác động này làm tăng nguy cơ rối loạn tự miễn dịch. Các nhà nghiên cứu tin rằng sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường có thể góp phần phát triển bệnh.
Các tên gọi khác
- IRF-5
- IRF5_HUMAN
- SLEB10
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. IRF5 interferon regulatory factor 5 [Homo sapiens (human)]. Retrieved November 22, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3663/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RHEUMATOID ARTHRITIS; RA. Retrieved November 22, 2022 from https://omim.org/entry/180300
- National Library of Medicine. IRF5 gene. Retrieved November 22, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/irf5/