Xơ cứng bì toàn thân
Xơ cứng bì toàn thân thuộc nhóm bệnh tự miễn, nó ảnh hưởng đến da và các cơ quan nội tạng của người bệnh. Bệnh tự miễn dịch xảy ra khi hệ miễn dịch hoạt động sai và tấn công các mô và cơ quan của chính cơ thể. Xơ cứng bì do cơ thể sản xuất collagen nhiều hơn lượng cơ thể cần, từ đó hình thành mô sẹo tại da và các cơ quan khác. Đa số trường hợp khởi phát bệnh vào khoảng 30-50 tuổi.
Biểu hiện lâm sàng
Da
Hầu hết người bệnh xuất hiện hiện tượng Raynaud đầu tiên. Các mạch máu co thắt để phản ứng với lạnh hoặc căng thẳng. Hiện tượng này thường xảy ra nhất trên các ngón tay , ngón tay người bệnh chuyển thành màu trắng. Sau đó mạch máu bị tắc nghẽn và không thể cung cấp oxy, các ngón tay chuyển sang màu xanh lam. Hiện tượng Raynaud kéo dài khoảng từ 15-20 phút. Nó lặp lại nhiều lần trong vài tuần đến nhiều năm trước khi da xơ hóa.
Một dấu hiệu ban đầu khác của bệnh là mô liên kết da phát triển nhanh chóng rồi hình thành nên các vùng da xơ hóa, thường gặp trên ngón tay, bàn tay và mặt. Da bị căng và khô , ngứa, phù nề, tăng hoặc giảm sắc tố da. Những mạch máu dưới da giãn ra, xuất hiện vùng tổn thương màu đỏ có thể nhìn thấy qua da.
Ảnh: Hiện tượng Raynaud
Nguồn: National Health Service
Ảnh: Xơ cứng bì trên cánh tay
Nguồn: CNK02/Shutterstock.com
Thần kinh, cơ và khớp
Người bệnh có thể phát triển các nốt canxi tích tụ tại ngón tay, cẳng tay, khuỷu tay và đầu gối. Chúng gây đau khi các nốt lớn dần, người bệnh hạn chế cử động nên cơ bị yếu dần. Một vài trường hợp có cảm giác bỏng rát, ngứa ran hoặc tê, chóng mặt khi đứng lên, đổ mồ hôi bất thường.
Phổi
Khoảng 50% số ca tử vong liên quan đến bệnh xơ cứng bì toàn thân do phát triển chứng tăng huyết áp động mạch phổi và bệnh phổi kẽ. Huyết áp trong các động mạch phổi tăng lên khiến tâm thất phải suy yếu. Bệnh nhân thường bị mệt mỏi, đau ngực, phù nề và ngất khi gắng sức. Các mô phổi xơ hóa ngăn cản phổi giãn nở và thực hiện chức năng trao đổi khí. Triệu chứng chính là khó thở tiến triển và ho khan.
Đường tiêu hóa
Bệnh xơ cứng bì toàn thân chủ yếu ảnh hưởng đến thực quản, khiến thực quản giảm co bóp nên thức ăn không thể di chuyển đúng cách (tắc nghẽn giả) từ đó tạo môi trường cho vi khuẩn phát triển. Do đó, người bệnh cảm thấy đầy bụng, táo bón, tiêu chảy hoặc tiểu tiện không tự chủ. Ngoài ra, cơ vòng thực quản dưới không đóng đúng cách gây ra chứng ợ nóng, nghẹn thức ăn và khó nuốt.
Tim
Bệnh ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của tim, bao gồm cơ tim, màng ngoài tim, động mạch vành và hệ thống dẫn điện. Biểu hiện của bệnh có thể bao gồm đau tức ngực, khó thở, loạn nhịp tim và suy tim.
Thận
Bệnh ảnh hưởng đến thận nên người bệnh tăng huyết áp đột ngột, suy thận và bài tiết protein bất thường trong nước tiểu (protein niệu). Một triệu chứng ít gặp hơn là thiếu máu tán huyết vi mạch (microangiopathic hemolytic anemia). Tiểu cầu trong máu tăng cao dẫn đến cục máu đông hình thành tại các vi mạch. Tế bào hồng cầu di chuyển trong các mạch này sẽ bị phân mảnh, dẫn đến giảm hồng cầu (thiếu máu) và giảm tiểu cầu.
Những biến chứng khác
Người bệnh thường cảm thấy mệt mỏi, lo lắng về ngoại hình và rối loạn chức năng tình dục.
Khoảng 15-25% người bệnh xuất hiện triệu chứng của một tình trạng khác ảnh hưởng đến mô liên kết, ví dụ như viêm đa cơ, viêm da cơ, viêm khớp dạng thấp, hội chứng Sjögren hoặc lupus ban đỏ. Những trường hợp này gọi là hội chứng chồng chéo xơ cứng bì.
Độ phổ biến
Tỷ lệ mắc bệnh xơ cứng bì toàn thân ước tính khoảng 50-300 trường hợp trên 1 triệu người. Phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh cao gấp bốn lần so với nam giới.
Nguyên nhân
Người ta đã xác định được các biến thể trong một số gen làm tăng nguy cơ phát triển bệnh xơ cứng bì hệ thống.
Những gen thuộc phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA). Phức hợp HLA giúp hệ miễn dịch phân biệt protein của cơ thể với protein được tạo ra bởi những tác nhân lạ (ví dụ như virus hay vi khuẩn). Mỗi gen HLA có nhiều biến thể bình thường khác nhau nhằm giúp hệ miễn dịch của mỗi người phản ứng với nhiều loại protein lạ.
Những gen liên quan đến chức năng miễn dịch của cơ thể ví dụ như IRF5 và STAT4. Hai gen này đảm nhiệm khởi động phản ứng miễn dịch khi cơ thể phát hiện có tác nhân lạ xâm nhập. Các biến thể gen IRF5 thường xuất hiện ở người mắc bệnh xơ cứng bì hệ thống da dạng lan tỏa và một biến thể gen STAT4 liên quan đến bệnh xơ cứng bì hệ thống khu trú ở da.
Người ta vẫn chưa hiểu rõ cơ chế gây bệnh của các đột biến. Các nhà nghiên cứu vẫn đang mở rộng phạm vi kiểm tra nhằm xác nhận những gen khác làm tăng nguy cơ gây bệnh.
Chẩn đoán
Xơ cứng bì toàn thân là bệnh lý phức tạp và khó chẩn đoán. Người bệnh được khám sức khỏe và thăm hỏi tiền sử bệnh. Trường hợp nghi ngờ mắc bệnh, bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:
- Xét nghiệm chức năng phổi đánh giá khả năng di chuyển và khuếch tán của không khí trong phổi
- Chụp cắt lớp vi tính (CT) ngực đánh giá cấu trúc phổi
- Siêu âm tim kiểm tra hình thái và cấu trúc tim và động mạch phổi
- Đo nồng độ creatinine trong máu
- Xét nghiệm nước tiểu
- Xét nghiệm di truyền phân tử tìm đột biến những gen liên quan gây ra bệnh
Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh xơ cứng bì toàn thân. Các biện pháp can thiệp chủ yếu làm giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Phần lớn bệnh nhân được điều trị bằng thuốc. Những thay đổi sắc tố do giãn mao mạch điều trị bằng liệu pháp laser.
Dạng di truyền
Phần lớn người bệnh không có tiền sử bệnh trong gia đình của họ. Ngoài ra, một số trường hợp mắc bệnh có tính gia đình nhưng mô hình di truyền vẫn chưa rõ ràng. Nhiều yếu tố di truyền và môi trường góp phần tăng nguy cơ phát triển bệnh. Do đó, một người thừa hưởng biến thể di truyền gây ra bệnh xơ cứng bì hệ thống có thể không biểu biện bệnh.
Phòng ngừa
Xơ cứng bì toàn thân thường xảy ra trong những gia đình không có tiền sử mắc bệnh, mô hình di truyền vẫn chưa rõ ràng. Điều này gây nhiều khó khăn cho vấn đề phòng ngừa bệnh. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- Familial progressive scleroderma
- Progressive scleroderma
- Systemic sclerosis
- Progressive systemic sclerosis
References
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Localized scleroderma. Retrieved November 22, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7058/localized-scleroderma
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Scleroderma. Retrieved November 22, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10308/scleroderma
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Systemic scleroderma. Retrieved November 22, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9748/systemic-scleroderma/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SCLERODERMA, FAMILIAL PROGRESSIVE. Retrieved November 22, 2022 from https://omim.org/entry/181750
- U.S National Library of Medicine. Systemic scleroderma. Retrieved November 22, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/systemic-scleroderma/
- Mayo Foundation for Medical Education and Research. Scleroderma. Retrieved November 22, 2022 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/scleroderma/symptoms-causes/syc-20351952
- National Health Service. Scleroderma. Retrieved November 22, 2022 from https://www.nhs.uk/conditions/scleroderma/
- National Organization for Rare Disorders. Systemic Scleroderma. Retrieved November 22, 2022 from https://rarediseases.org/rare-diseases/systemic-scleroderma/
- Cleveland Clinic. Scleroderma. Retrieved November 22, 2022 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/8979-scleroderma-an-overview
- National Library of Medicine. Systemic scleroderma. Retrieved November 22, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430875/