Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen RBPJ

08/12/2022

Gen RBPJ nằm trên nhiễm sắc thể 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein RBP-J, nó là một phần không thể thiếu của đường tín hiệu Notch.

Chức năng chính

Tín hiệu Notch kiểm soát cách một số loại tế bào phát triển trong phôi thai đang phát triển, bao gồm cả những tế bào hình thành xương, tim, cơ, dây thần kinh và máu. Tín hiệu thông qua đường Notch kích thích protein RBP-J gắn vào một số vùng của ADN để kiểm soát hoạt động của các gen tham gia trong quá trình phát triển tế bào.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Adams-Oliver

Các đột biến gen RBPJ dẫn đến hội chứng Adams-Oliver, người bệnh bị thiếu vùng da (aplasia cutis congenita) thường trên đầu và dị tật bàn tay bàn chân. Những đột biến này thay đổi các axit amin trong protein RBP-J, từ đó xáo trộn vùng thường liên kết với ADN. Các protein bị thay đổi không thể liên kết với ADN, nên chúng không kích hoạt các gen tương ứng. Những thay đổi này trong hoạt động gen làm giảm sự phát triển của da đỉnh đầu và xương ở bàn tay bàn chân. Người ta chưa rõ tại sao các mô này lại bị ảnh hưởng chủ yếu.

Xem thêm Hội chứng Adams-Oliver

Viêm khớp dạng thấp

Xem Viêm khớp dạng thấp

Các tên gọi khác

  • AOS3
  • CBF-1
  • CBF1
  • csl
  • H-2K binding factor-2
  • IGKJRB
  • IGKJRB1
  • immunoglobulin kappa J region recombination signal binding protein 1
  • KBF2
  • RBP-J
  • RBP-J kappa
  • RBP-JK
  • RBPJK
  • RBPSUH
  • recombining binding protein suppressor of hairless
  • recombining binding protein suppressor of hairless isoform 3
  • renal carcinoma antigen NY-REN-30
  • SUH
  • SUH_HUMAN
  • suppressor of hairless homolog

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. RBPJ recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 22, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3516/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RECOMBINATION SIGNAL-BINDING PROTEIN FOR IMMUNOGLOBULIN KAPPA J REGION; RBPJ. Retrieved September 22, 2022 from https://omim.org/entry/147183
  3. National Library of Medicine. RBPJ gene. Retrieved September 22, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rbpj/