U tuyến bã nhờn

Các khối u chứa đầy bã nhờn nổi trên thân, cổ, cánh tay và cẳng chân. Chúng có thể bị viêm rồi để lại sẹo sau khi lành. Một vài trường hợp người bệnh xuất hiện bất thường liên quan đến răng hoặc móng.

U tuyến bã nhờn hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.

Đột biến gen KRT17 gây ra u tuyến bã nhờn. Gen KRT17 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein keratin 17. Protein keraton 17 được sản xuất trong móng tay, nang lông và da trên lòng bàn tay, bàn chân. Nó cũng được tìm thấy trong tuyến bã nhờn của da. Keratin 17 kết hợp với keratin 6b tạo thành mạng lưới cung cấp sức mạnh và khả năng phục hồi cho da, móng tay và các mô khác.

Đột biến gen KRT17 làm thay đổi cấu trúc của keratin 17, ngăn không cho nó hình thành các mạng lưới bền vững, ổn định trong tế bào. Mạng lưới chất sừng bị khiếm khuyết làm gián đoạn quá trình phát triển và hoạt động của tế bào trên da, móng tay, các tế bào tạo nên tuyến bã nhờn. Do đó, người bệnh xuất hiện các u nang chứa bã nhờn. Tuy nhiên, người ta chưa rõ tại sao u tuyến bã nhờn thường là đặc điểm duy nhất của bệnh.

Nhiều nhà nghiên cứu cho rằng đa u tuyến bã nhờn là một biến thể của dày móng bẩm sinh do đột biến gen KRT17.

Một số trường hợp, người bệnh không mang đột biến gen KRT17. Nguyên nhân của những trường hợp này chưa rõ ràng.

Bệnh được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng. Bên cạnh đó, bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết mô và quan sát dưới kính hiển vi tìm dấu hiệu bất thường.

Một số phương pháp điều trị u tuyến bã nhờn như phẫu thuật, sử dụng tia laser CO2, thuốc isotretinoin bằng đường uống và liệu pháp áp lạnh.

Bệnh u tuyến bã nhờn xảy ra do đột biến gen KRT17 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Phần lớn người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ bị bệnh.

Một số trường hợp mắc bệnh không mang đột biến gen KRT17, đồng thời không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để đảm bảo 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khoẻ mạnh.

• Multiple sebaceous cysts
• Multiplex steatocystoma
• Sebocystomatosis