Gen MC1R
Gen MC1R nằm trên nhiễm sắc thể số 16, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein được gọi là thụ thể melanocortin 1, đóng vai trò quan trọng trong quá trình sản xuất sắc tố. Thụ thể chủ yếu nằm trên bề mặt của tế bào hắc tố, là những tế bào chuyên biệt tạo ra sắc tố gọi là melanin. Melanin là chất tạo ra màu sắc cho da, tóc và mắt. Melanin cũng được tìm thấy trong mô nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau của mắt (võng mạc), nơi nó đóng một vai trò trong thị lực bình thường.
Chức năng chính
Tế bào hắc tố tạo ra hai dạng melanin là eumelanin và pheomelanin. Hàm lượng của hai sắc tố này quyết định màu tóc và da của một người. Những người có nhiều eumelanin, tóc thường màu nâu hoặc đen và da sẫm màu, dễ bị rám nắng. Eumelanin cũng bảo vệ da khỏi bị tổn thương do bức xạ tia cực tím (UV) trong ánh sáng mặt trời. Những người có nhiều pheomelanin, tóc thường đỏ hoặc vàng, tàn nhang và da sáng màu, xạm đi. Bởi vì pheomelanin không bảo vệ da khỏi bức xạ UV, những người có nhiều pheomelanin sẽ tăng nguy cơ tổn thương da do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
Thụ thể melanocortin 1 kiểm soát quá trình sản xuất hắc tố. Khi thụ thể được kích hoạt, nó sẽ thực hiện một loạt các phản ứng hóa học bên trong các tế bào hắc tố, thúc đẩy tạo ra eumelanin. Nếu thụ thể không được kích hoạt hoặc bị chặn, các tế bào hắc tố tạo ra pheomelanin thay vì eumelanin.
Các biến thể phổ biến (đa hình) trên gen MC1R có liên quan đến sự khác biệt bình thường về màu da và tóc. Một số biến thể di truyền phổ biến ở những người có tóc đỏ, da trắng, tàn nhang và tăng nhạy cảm với ánh nắng mặt trời. Các đa hình MC1R này làm thụ thể melanocortin 1 giảm hoạt động, khiến các tế bào hắc tố tạo ra phần lớn pheomelanin. Mặc dù MC1R là một gen quan trọng trong sắc tố da bình thường của con người, các nhà nghiên cứu tin rằng tác động của các gen khác cũng góp phần tạo nên màu tóc và màu da của một cá thể.
Thụ thể melanocortin 1 cũng hoạt động trong các tế bào không phải tế bào hắc tố, bao gồm các tế bào liên quan đến phản ứng miễn dịch và viêm của cơ thể. Chức năng của thụ thể trong các tế bào này vẫn chưa được biết rõ.
Đột biến gây bệnh
Bệnh bạch tạng
Một số thay đổi di truyền nhất định trên gen MC1R làm thay đổi diện mạo của những người mắc bệnh bạch tạng da loại 2. Dạng bạch tạng này do đột biến gen OCA2 gây ra, có đặc điểm là tóc trắng, mắt sáng màu, da trắng kem và thị lực có vấn đề. Những người bị thay đổi di truyền ở cả hai gen OCA2 và MC1R có nhiều đặc điểm bình thường của bệnh bạch tạng da loại 2; tuy nhiên, họ thường có mái tóc màu đỏ thay vì màu tóc vàng, vàng hoe hoặc nâu nhạt thông thường khi gặp tình trạng này.
Xem thêm bệnh bạch tạngUng thư hắc tố
Một số biến thể trên gen MC1R làm tăng nguy cơ phát triển ung thư hắc tố, một loại ung thư da bắt đầu từ tế bào hắc tố. Những biến thể này làm giảm khả năng của thụ thể melanocortin 1, dẫn đến làn da trắng sáng. Bởi vì eumelanin thường bảo vệ da khỏi tác hại của bức xạ UV, thiếu sắc tố này khiến da dễ bị tổn thương do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Da bị tổn thương do bức xạ tia cực tím từ ánh nắng mặt trời là một yếu tố nguy cơ chính phát triển ung thư hắc tố.
Nghiên cứu cho thấy các biến thể khác trên gen MC1R cũng có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư hắc tố nếu không có tổn thương da liên quan đến bức xạ UV. Trong những trường hợp này, ung thư hắc tố có thể xảy ra ở những người có màu da tối hoặc sáng. Những bệnh ung thư này thường liên quan đến đột biến ở các gen bổ sung liên quan đến nguy cơ ung thư tế bào hắc tố, chẳng hạn như gen BRAF và CDKN2A. Các nhà nghiên cứu đang làm việc để giải thích mối quan hệ phức tạp giữa các biến thể MC1R, các yếu tố di truyền và môi trường khác, và nguy cơ ung thư hắc tố.
Xem thêm ung thư hắc tốCác tên gọi khác
- MC1-R
- thụ thể melanocortin 1 (thụ thể hormone kích thích tế bào hắc tố alpha)
- Thụ thể melanocortin-1
- thụ thể hormone kích thích tế bào hắc tố
- thụ thể melanotropin
- MSH-R
- MSHR_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. MC1R melanocortin 1 receptor [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 6, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4157
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MELANOCORTIN 1 RECEPTOR; MC1R. Retrieved April 6, 2021 from https://omim.org/entry/155555
- U.S National Library of Medicine. MC1R gene. Retrieved April 6, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mc1r/