Gen LZTR1

Hơn 50 đột biến gen LZTR1 gây ra bệnh schwannomatosis, người bệnh có những khối u lành tính phát triển trên dây thần kinh. Loại khối u này phát triển từ tế bào Schwann—tế bào có vai trò như lớp cách điện bao quanh tế bào thần kinh.

Đột biến gen LZTR1 tạo ra protein LZTR1 bất thường nên protein mất khả năng kiểm soát quá trình phát triển và phân chia của tế bào dẫn đến hình thành khối u. Hiện nay, người ta vẫn chưa rõ tại sao những đột biến này chủ yếu gây ra khối u schwannomas thay vì các loại khối u khác.

Tuy nhiên, chỉ mỗi đột biến gen LZTR1 là chưa đủ để schwannomatosis phát triển, mà cần thêm một số đột biến soma phát sinh trong quá trình sống.

Trong một số trường hợp hiếm gặp, người bệnh mang đột biến gen LZTR1 nhưng khối u không phát triển.

Đột biến trên nhiều gen gây ra hội chứng Noonan, bao gồm đột biến gen LZTR1. Hội chứng Noonan ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Người bệnh có các đặc điểm chung như khuôn mặt dị biệt, vóc dáng thấp, dị tật tim, chảy máu, dị tật xương và nhiều triệu chứng khác. Trong một số trường hợp, hội chứng Noonan phát triển thành ung thư.

Hiện nay, mối liên hệ giữa hội chứng Nonan và đột biến gen LZTR1 chưa được xác định.

Đột biến gen LZTR1 cũng gây ra một loại khối u não ác tính (ung thư) được gọi là glioblastoma. Những đột biến này được phân loại là đột biến soma, chúng chỉ hiện diện trong các tế bào tạo ra khối u. Người ta tin rằng đột biến soma trên gen LZTR1 hoặc gen bị xóa đi là một trong những yếu tố cho phép một số tế bào não phát triển và phân chia mất kiểm soát để hình thành khối u.