Schwannomatosis

Biểu hiện bệnh schwannomatosis thường khởi phát trong giai đoạn đầu của độ tuổi trưởng thành. Triệu chứng phổ biến nhất là các cơn đau mãn tính tại nhiều vị trí khác nhau trên cơ thể. Trong một số trường hợp, cơn đau xuất hiện tại những vùng không có khối u với mức độ từ nhẹ đến nặng và khó kiểm soát. Người bệnh có biểu hiện khác nhau tùy thuộc vào vị trí phát triển khối u và loại dây thần kinh bất thường. Bệnh schwannomatosis không ảnh hưởng đến tuổi thọ của bệnh nhân.

Những biểu hiện khác của bệnh gồm có:

• Tê yếu
• Ngứa ran
• Đau đầu

Schwannomatosis thuộc dạng bệnh u sợi thần kinh—nhóm gồm các bệnh có dấu hiệu đặc trưng là khối u phát triển trong hệ thần kinh. Bên cạnh schwannomatosis, u sợi thần kinh còn bao gồm hai dạng khác là u sợi thần kinh loại 1 và u sợi thần kinh loại 2. Biểu hiện của bệnh schwannomatosis và bệnh u sợi thần kinh loại 2 rất giống nhau. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc schwannomatosis không xuất hiện u bao sợi thần kinh tiền đình—dấu hiệu đặc trưng của bệnh u sợi thần kinh loại 2.

Hiện nay, chưa có thống kê tỉ lệ mắc bệnh schwannomatosis. Tại một số khu vực, tỉ lệ này dao động từ 1/40.000–1/1.700.000 người. Ước tính số ca mắc bệnh schwannomatosis tương đương bệnh u sợi thần kinh loại 2 với khoảng 1/33.000 trường hợp.

Schwannomatosis chiếm tỉ lệ nhỏ trong tất cả các bệnh liên quan đến khối u schwannoma. Đa số người bệnh schwannomatosis chỉ xuất hiện một khối u duy nhất, hiếm khi họ có nhiều khối u như người mắc bệnh u bao sợi thần kinh tiền đình.

Đột biến gen SMARCB1 và LZTR1 gây ra bệnh schwannomatosis. Hai gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra các protein có chức năng ức chế khối u bằng cách kiểm soát quá trình phát triển và phân chia tế bào. Do đó, khi đột biến xảy ra tại hai gen này, các tế bào sẽ phát triển quá mức rồi hình thành nên khối u.

Người ta nhận thấy đột biến trên gen SMARCB1 hoặc LZTR1 không đủ để hình thành khối u schwannomas. Bên cạnh đó, một số yếu tố khác như đột biến soma xảy ra trong đời sống góp phần thúc đẩy phát triển khối u schwannomas. Dạng đột biến soma làm xuất hiện khối u schwannomas phổ biến nhất liên quan đến gen NF2 và đột biến mất đoạn trên nhiễm sắc thể 22 chứa gen SMARCB1, LZTR1 và NF2.

Trong một số trường hợp, người bệnh không mang đột biến gen SMARCB1 và LZTR1. Do đó, nguyên nhân gây bệnh schwannomatosis vẫn chưa được xác định. Người ta cho rằng có thể đột biến tại một gen bất kì trên nhiễm sắc thể 22 là nguyên nhân dẫn đến bệnh này.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh schwannomatosis thông qua bệnh sử cá nhân và gia đình. Ngoài ra, bệnh nhân cần thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen SMARCB1 và LZTR1. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không phải lúc nào cũng chẩn đoán được bệnh vì có những trường hợp xuất hiện khối u nhưng do đột biến trên gen khác gây ra.

Ngoài xét nghiệm di truyền, bác sĩ có thể chỉ định các bài kiểm tra khác như:

• Kiểm tra mắt
• Kiểm tra thính lực và thăng bằng
• Chụp X-quang
• Chụp CT
• Chụp MRI

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh schwannomatosis. Đa số các phương pháp điều trị nhằm hỗ trợ kiểm soát và làm giảm triệu chứng bệnh. Bác sĩ sẽ chỉ định người bệnh thực hiện phẫu thuật dựa vào mức độ biểu hiện có nghiêm trọng hay không.

Phương pháp điều trị không phẫu thuật gồm có:

• Quan sát tiến triển bệnh
• Xét nghiệm hình ảnh định kì
• Kiểm soát cơn đau bằng thuốc

Bác sĩ thường chỉ định phẫu thuật cắt bỏ khối u schwannomas nhằm giảm các triệu chứng. Quá trình phẫu thuật cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên môn để giảm nguy cơ tổn thương thần kinh. Khi phẫu thuật thành công, 95% người bệnh không tái phát khối u. Tuy nhiên, một số trường hợp bệnh nhân có thể xuất hiện khối u nhiều năm sau khi phẫu thuật .

Schwannomatosis thường không di truyền. Khối u thuộc dạng đột biến mắc phải xuất hiện trong quá trình người bệnh sinh trưởng và phát triển. Đa số bệnh nhân không có tiền sử bệnh schwannomatosis trong gia đình. Ngoài đột biến gen SMARCB1 và LZTR1 đã được xác định, còn nhiều trường hợp người ta chưa xác định được nguyên nhân gây ra bệnh.

Khoảng 15–25% bệnh nhân mắc schwannomatosis di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số trường hợp giảm biểu hiện bệnh, nghĩa là họ mang gen đột biến nhưng không hình thành khối u.

Schwannomatosis di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Multiple neurilemmomas
• Multiple schwannomas
• Neurilemmomatosis
• Neurilemmomatosis, congenital cutaneous
• Neurinomatosis
• Neurofibromatosis type 3