Gen MAGT1

Ít nhất 5 đột biến gen MAGT1 gây suy giảm miễn dịch liên-kết-X với khiếm khuyết magiê, nhiễm virus Epstein-Barr và tân sinh (X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia - XMEN). Bệnh ảnh hưởng đến hệ miễn dịch trên nam giới, liên quan đến nhiễm EBV mãn tính và tăng nguy cơ ung thư tế bào miễn dịch được gọi là ung thư hạch (lymphoma). Từ "tân sinh" trong tên bệnh đề cập đến loại ung thư này. Tân sinh là một thuật ngữ chung chỉ sự phát triển bất thường của mô.

Đột biến gen MAGT1 làm suy giảm chức năng vận chuyển magiê khiến lượng magiê đi vào tế bào T giảm xuống, từ đó ngăn cản tế bào T hoạt hóa hiệu quả để nhắm vào EBV và các bệnh nhiễm trùng khác. Nhiễm EBV không kiểm soát làm tăng nguy cơ phát triển ung thư hạch. Suy giảm sản xuất tế bào T CD4+ do vận chuyển magiê bất thường có thể là nguyên nhân dẫn đến thiếu loại tế bào T này ở những người mắc bệnh XMEN, từ đó góp phần làm suy yếu hệ miễn dịch.