Gen MAGT1
Gen MAGT1 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein gọi là chất vận chuyển magiê (magnesium transporter) có chức năng vận chuyển ion Mg2+ vào một số tế bào T của hệ miễn dịch. Tế bào T nhận ra những yếu tố ngoại lai như virus, vi khuẩn và nấm, sau đó nó được kích hoạt để tấn công các yếu tố này nhằm ngăn ngừa nhiễm trùng và bệnh tật.
Chức năng chính
Gen MAGT1 tạo ra chất vận chuyển magiê hoạt động trong các tế bào T CD8+, nó đặc biệt quan trọng trong cơ chế kiểm soát các bệnh do nhiễm virus như virus Epstein-Barr (EBV). Các tế bào này thường hấp thụ magiê khi chúng phát hiện ra yếu tố ngoại lai, do đó magiê tham gia kích hoạt phản ứng của tế bào T.
Người ta cho rằng chất vận chuyển magiê cũng có thể tham gia sản xuất một loại tế bào T khác gọi là tế bào T trợ giúp (helper T cells) hay tế bào T CD4+ trong một tuyến ức. Tế bào T CD4+ chỉ đạo và hỗ trợ chức năng của hệ miễn dịch bằng cách chi phối hoạt động của các tế bào miễn dịch khác.
Đột biến gây bệnh
Suy giảm miễn dịch liên-kết-X với khiếm khuyết magiê, nhiễm virus Epstein-Barr và tân sinh
Ít nhất 5 đột biến gen MAGT1 gây suy giảm miễn dịch liên-kết-X với khiếm khuyết magiê, nhiễm virus Epstein-Barr và tân sinh (X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia - XMEN). Bệnh ảnh hưởng đến hệ miễn dịch trên nam giới, liên quan đến nhiễm EBV mãn tính và tăng nguy cơ ung thư tế bào miễn dịch được gọi là ung thư hạch (lymphoma). Từ "tân sinh" trong tên bệnh đề cập đến loại ung thư này. Tân sinh là một thuật ngữ chung chỉ sự phát triển bất thường của mô.
Đột biến gen MAGT1 làm suy giảm chức năng vận chuyển magiê khiến lượng magiê đi vào tế bào T giảm xuống, từ đó ngăn cản tế bào T hoạt hóa hiệu quả để nhắm vào EBV và các bệnh nhiễm trùng khác. Nhiễm EBV không kiểm soát làm tăng nguy cơ phát triển ung thư hạch. Suy giảm sản xuất tế bào T CD4+ do vận chuyển magiê bất thường có thể là nguyên nhân dẫn đến thiếu loại tế bào T này ở những người mắc bệnh XMEN, từ đó góp phần làm suy yếu hệ miễn dịch.
Xem thêm Suy giảm miễn dịch liên-kết-X với khiếm khuyết magiê, nhiễm virus Epstein-Barr và tân sinhHội chứng tăng sinh bạch huyết tự miễn
Các tên gọi khác
- bA217H1.1
- DKFZp564K142
- IAP
- implantation-associated protein
- magnesium transporter protein 1
- MRX95
- oligosaccharyltransferase 3 homolog B
- OST3B
- PRO0756
- XMEN
References
- Genetic Testing Information. MAGT1 magnesium transporter 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 11, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/84061
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MAGNESIUM TRANSPORTER 1; MAGT1. Retrieved March 11, 2022 from https://omim.org/entry/300715
- National Library of Medicine. MAGT1 gene. Retrieved March 11, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/magt1/