Gen SMC3
Gen SMC3 nằm trên nhiễm sắc thể số 10, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein thuộc nhóm protein phụ trách duy trì cấu trúc nhiễm sắc thể (Structural Maintenance of Chromosomes – SMC). Trong nhân, các protein SMC điều chỉnh cấu trúc và tổ chức của nhiễm sắc thể.
Chức năng chính
Protein được tạo ra từ gen SMC3 (thường gọi là protein SMC3) kiểm soát nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào. Trước khi tế bào phân chia, chúng phải sao chép tất cả các nhiễm sắc thể của bản thân. ADN sao chép từ mỗi nhiễm sắc thể được sắp xếp thành hai cấu trúc giống nhau gọi là chromatid chị em. Các chromatid chị em gắn với nhau trong giai đoạn đầu của quá trình phân chia tế bào bởi một nhóm protein gọi là phức hợp gắn kết. Protein SMC1 là một phần của là phức hợp gắn kết.
Bên cạnh vai trò trong phức hợp gắn kết, protein SMC3 cũng tham gia vào hoạt động ổn định thông tin di truyền của tế bào, sửa chữa ADN bị hư hỏng và kiểm soát hoạt động của một số gen cần thiết cho quá trình phát triển bình thường.
Mặc dù protein SMC3 có mặt chủ yếu trong nhân, một số lượng nhỏ còn được đưa ra khỏi tế bào. Protein SMC3 ra khỏi tế bào được gọi là bamacan có thể tham gia quá trình kết dính tế bào và phát triển tế bào. Bamacan là một thành phần của màng đáy - cấu trúc tấm mỏng ngăn cách và hỗ trợ các tế bào trong nhiều mô. Người ta còn biết rất ít về chức năng của protein này bên ngoài tế bào, nhưng dường như nó rất cần cho quá trình phát triển bình thường.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Cornelia de Lange
Ít nhất 15 đột biến gen SMC3 được tìm thấy gây ra hội chứng Cornelia de Lange, một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Người ta ước tính các đột biến này chiếm 1-2% các trường hợp mắc bệnh.
Hầu hết đột biến gen SMC3 làm thay đổi các axit amin trong protein SMC3, khiến protein thay đổi cấu trúc và chức năng, từ đó có thể cản trở hoạt động của phức hợp chất gắn kết và làm suy giảm khả năng điều chỉnh các gen quan trọng cho quá trình phát triển bình thường. Mặc dù người ta chưa hoàn toàn hiểu được những thay đổi này gây ra hội chứng Cornelia de Lange như thế nào, nhưng họ nghi ngờ rằng quy định gen bị thay đổi có lẽ chính là cơ sở cho nhiều vấn đề phát triển đặc trưng của bệnh.
Nghiên cứu cho thấy đột biến gen SMC3 có xu hướng gây ra một dạng hội chứng Cornelia de Lange với các đặc điểm tương đối nhẹ. So với đột biến gen NIPBL (nguyên nhân phổ biến nhất gây bệnh), đột biến gen SMC1A gây ra mức độ nhẹ hơn với chậm phát triển và tăng trưởng, cũng như ít có khả năng dẫn đến các dị tật bẩm sinh nặng hơn.
Xem thêm Hội chứng Cornelia de LangeCác tên gọi khác
- BAM
- bamacan
- basement membrane-associated chondroitin proteoglycan
- BMH
- chondroitin sulfate proteoglycan 6
- chromosome-associated polypeptide
- CSPG6
- HCAP
- SMC3_HUMAN
- SMC3L1
References
- Genetic Testing Information. SMC3 structural maintenance of chromosomes 3 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 12, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9126
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. STRUCTURAL MAINTENANCE OF CHROMOSOMES 3; SMC3. Retrieved March 12, 2022 from https://omim.org/entry/606062
- National Library of Medicine. SMC3 gene. Retrieved March 12, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/smc3/