Gen MAP2K2
Gen MAP2K2 nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein gọi là MEK2 protein kinase. Protein này là một phần của đường tín hiệu RAS/MAPK, có chức năng truyền các tín hiệu hóa học từ bên ngoài tế bào đến nhân tế bào. Tín hiệu RAS/MAPK giúp kiểm soát quá trình phát triển và phân chia tế bào, quá trình tế bào trưởng thành để thực hiện các chức năng cụ thể (biệt hóa), chuyển động của tế bào và quá trình tự hủy của tế bào (apoptosis).
Chức năng chính
Gen MAP2K2 rất giống với gen MAP2K1 (chứa thông tin tạo ra protein kinase MEK1). Tương tự như protein kinase MEK2, protein kinase MEK1 tham gia vào hoạt động của đường tín hiệu RAS/MAPK. Cùng với nhau, các protein kinase MEK1 và MEK2 dường như rất quan trọng với quá trình phát triển bình thường trước khi sinh và tồn tại sau khi sinh.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng cardiofaciocutaneous
Ít nhất 13 đột biến gen MAP2K2 đã được xác định ở những người mắc hội chứng cardiofaciocutaneous. Hầu hết này làm thay đổi các axit amin đơn lẻ trong protein kinase MEK2, mặc dù một đột biến xóa vài axit amin khỏi protein. Những thay đổi này kích hoạt bất thường kinase MEK2, từ đó gián đoạn đường truyền tín hiệu RAS/MAPK vốn được điều chỉnh chặt chẽ trong các tế bào khắp cơ thể. Tín hiệu bị thay đổi cản trở nhiều cơ quan và mô phát triển bình thường, dẫn đến biểu hiện đặc trưng của hội chứng cardiofaciocutaneous.
Xem thêm Hội chứng cardiofaciocutaneousCác tên gọi khác
- dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 2
- ERK activator kinase 2
- MAP kinase kinase 2
- MAPK-ERK Kinase 2
- MAPK/ERK kinase 2
- MAPKK2
- MEK2
- mitogen-activated protein kinase kinase 2, p45
- MKK2
- MP2K2_HUMAN
- PRKMK2
References
- Genetic Testing Information. MAP2K2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved January 22, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5605
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MITOGEN-ACTIVATED PROTEIN KINASE KINASE 2; MAP2K2. Retrieved January 4, 2022 from https://omim.org/entry/601263
- U.S National Library of Medicine. MAP2K2 gene. Retrieved January 22, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/map2k2/