Gen HOXA13
Gen HOXA13 nằm trên nhiễm sắc thể số 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein liên kết với một số vùng của ADN nhằm điều chỉnh hoạt động của các gen tương ứng. Dựa trên chức năng này, protein tạo ra từ gen HOXB13 được gọi là yếu tố phiên mã.
Chức năng chính
Gen HOXA13 thuộc một họ các yếu tố phiên mã lớn hơn gọi là gen homeobox. Chúng hoạt động trong quá trình phát triển phôi sớm để kiểm soát quá trình hình thành nhiều cấu trúc cơ thể. Cụ thể hơn, protein HOXA13 dường như rất quan trọng đối với sự hình thành và phát triển của các chi (đặc biệt là bàn tay và bàn chân), đường tiết niệu và hệ thống sinh sản.
Gen HOXA13 chứa ba khu vực nơi axit amin alanin được lặp lại nhiều lần. Những đoạn alanin này được gọi là vùng polyalanin hoặc vùng poly(A). Người ta vẫn chưa hiểu rõ vai trò của các vùng polyalanin trong hoạt động bình thường của HOXA13.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng tay-chân-sinh-dục
Ít nhất 14 đột biến gen HOXA13 gây ra hội chứng tay-chân-sinh-dục (hand-foot-genital syndrome). Hơn một nửa số đột biến này ảnh hưởng đến một trong những vùng polyalanin trong gen HOXA13 bằng cách bổ sung thêm alanine khiến cho chúng dài bất thường và không ổn định. Cuối cùng, protein thay đổi sẽ bị tế bào phân hủy, vì vậy nó không còn khả năng điều chỉnh hoạt động của các gen khác trong quá trình phát triển ban đầu, dẫn đến phát triển bất thường bàn tay, bàn chân, đường tiết niệu và hệ thống sinh sản.
Các đột biến HOXA13 khác tạo ra một phiên bản ngắn bất thường và không có chức năng của protein HOXA13 hoặc thay đổi các axit amin đơn lẻ trong protein. Đột biến thay thế một axit amin này bằng một axit amin khác, từ đó cách protein HOXA13 gấp khúc cũng thay đổi. Protein bị thay đổi có thể hoạt động hoặc không, hoặc không liên kết bình thường với ADN. Đột biến dẫn đến một phiên bản protein HOXA13 bị thay đổi nhưng có chức năng, nó có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng hơn của hội chứng tay-chân-sinh-dục so với đột biến dẫn đến một phiên bản không có chức năng của protein này.
Xem thêm Hội chứng tay-chân-sinh-dụcUng thư
Chuyển vị trên nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 7 liên quan đến các trường hợp bệnh bạch cầu hiếm gặp khi ung thư xảy ra tại các tế bào tạo máu. Chuyển vị xáo trộn phân vùng trên nhiễm sắc thể số 7 chứa một số gen họ homeobox bao gồm cả HOXA13.
Trong các tế bào ung thư, người ta tìm thấy chuyển vị giữa nhiễm sắc thể 7 và nhiễm sắc thể 11 ở một số người bị bệnh bạch cầu. Cụ thể hơn, một phần của HOXA13 hoặc một gen tương tự trên nhiễm sắc thể 7 kết hợp bất thường với một phần của gen NUP98 trên nhiễm sắc thể 11. Protein được tạo ra từ gen hợp nhất có thể báo hiệu các tế bào bất thường tiếp tục phân chia không kiểm soát hoặc không theo trật tự, từ đó góp phần phát triển ung thư.
Các tên gọi khác
- homeo box 1J
- homeo box A13
- Homeobox protein Hox-A13
- homeobox protein HOXA13
- Hox-1J
- HOX1
- HOX1J
- HXA13_HUMAN
- transcription factor HOXA13
References
- Genetic Testing Information. HOXA13 homeobox A13 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved January 21, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3209
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HOMEOBOX A13; HOXA13. Retrieved January 21, 2022 from https://omim.org/entry/142959
- U.S National Library of Medicine. HOXA13 gene. Retrieved January 21, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hoxa13/