Gen OAT
Gen OAT nằm trên nhiễm sắc thể số 10, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme ornithine aminotransferase. Trong ty thể, enzyme này tích cực hoạt động với vai trò phá vỡ phân tử ornithine. Ornithine tham gia vào chu trình urê nhằm xử lý nitơ dư thừa (dưới dạng amoniac) được tạo ra khi cơ thể phân hủy protein.
Chức năng chính
Ngoài vai trò trong chu trình urê, ornithine tham gia vào một số phản ứng giúp cân bằng các axit amin trong cơ thể. Sự cân bằng này rất quan trọng vì cơ thể cần chuỗi axit amin để xây dựng từng loại protein khác nhau cho các chức năng. Enzyme ornithine aminotransferase giúp chuyển ornithine thành một phân tử pyrroline-5-carboxylate (P5C). P5C có thể được chuyển đổi thành các axit amin glutamate và proline.
Đột biến gây bệnh
Teo màng mạch và võng mạc
Hơn 60 đột biến gen OAT gây teo màng mạch và võng mạc (gyrate atrophy of the choroid and retina) thường được viết tắt là teo gyrate (gyrate atrophy). Những đột biến này làm giảm số lượng enzyme ornithine aminotransferase chức năng, từ đó cản trở quá trình chuyển đổi ornithine thành P5C khiến ornithine dư thừa tích tụ trong máu (tăng nitơ máu) và tạo ra ít P5C hơn bình thường. Người ta chưa rõ làm thế nào những thay đổi này dẫn đến mất thị lực tiến triển và các đặc điểm khác đôi khi liên quan đến chứng teo gyrate. Dường như thiếu P5C có thể ảnh hưởng đến chức năng của võng mạc. Người ta cũng đề xuất rằng lượng ornithine dư thừa có thể ngăn chặn sản xuất creatine. Creatine cần thiết cho nhiều mô trong cơ thể để lưu trữ và sử dụng năng lượng hiệu quả. Nó tham gia cung cấp năng lượng khi cơ co, đồng thời nó cũng rất quan trọng trong hoạt động của hệ thần kinh.
Xem thêm Teo màng mạch và võng mạcCác tên gọi khác
- DKFZp781A11155
- HOGA
- OAT_HUMAN
- ornithine aminotransferase (gyrate atrophy)
- ornithine aminotransferase precursor
References
- Genetic Testing Information. OAT ornithine aminotransferase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 15, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4942
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ORNITHINE AMINOTRANSFERASE; OAT. Retrieved May 15, 2022 from https://omim.org/entry/613349
- National Library of Medicine. OAT gene. Retrieved May 15, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/oat/