Gen OAT

Hơn 60 đột biến gen OAT gây teo màng mạch và võng mạc (gyrate atrophy of the choroid and retina) thường được viết tắt là teo gyrate (gyrate atrophy). Những đột biến này làm giảm số lượng enzyme ornithine aminotransferase chức năng, từ đó cản trở quá trình chuyển đổi ornithine thành P5C khiến ornithine dư thừa tích tụ trong máu (tăng nitơ máu) và tạo ra ít P5C hơn bình thường. Người ta chưa rõ làm thế nào những thay đổi này dẫn đến mất thị lực tiến triển và các đặc điểm khác đôi khi liên quan đến chứng teo gyrate. Dường như thiếu P5C có thể ảnh hưởng đến chức năng của võng mạc. Người ta cũng đề xuất rằng lượng ornithine dư thừa có thể ngăn chặn sản xuất creatine. Creatine cần thiết cho nhiều mô trong cơ thể để lưu trữ và sử dụng năng lượng hiệu quả. Nó tham gia cung cấp năng lượng khi cơ co, đồng thời nó cũng rất quan trọng trong hoạt động của hệ thần kinh.