Gen MYCN
Gen MYCN nằm trên nhiễm sắc thể số 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein quan trọng cho quá trình hình thành các mô và cơ quan trong giai đoạn phát triển trước khi sinh. Các nghiên cứu trên động vật cho thấy protein này cần thiết cho sự phát triển bình thường của chi, tim, thận, phổi, hệ thần kinh và hệ tiêu hóa.
Chức năng chính
Protein MYCN điều chỉnh hoạt động gen bằng cách gắn vào một số vùng của ADN và kiểm soát bước đầu tiên của quá trình phiên mã. Do đó, nó được gọi là yếu tố phiên mã.
Gen MYCN được xếp vào nhóm gen sinh ung thư. Khi bị đột biến, gen sinh ung thư có khả năng khiến tế bào bình thường trở thành tế bào ung thư. Gen MYCN thuộc họ gen ung thư Myc. Chúng đóng vai trò quan trọng trong cơ chế điều chỉnh sự phát triển và phân chia của tế bào (tăng sinh) cũng như quá trình tự hủy của tế bào (apoptosis).
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Feingold
Ít nhất 36 đột biến liên quan đến gen MYCN gây ra hội chứng Feingold loại 1. Người bệnh có ngón tay và ngón chân bất thường, đặc biệt là ngắn ngón thứ hai và thứ năm (brachymesophalangy). Các đặc điểm khác bao gồm tắc nghẽn một phần hệ thống tiêu hóa (chứng rối loạn tiêu hóa), kích thước đầu nhỏ bất thường (tật đầu nhỏ) và học tập kém. Hầu hết các đột biến này dẫn đến tín hiệu dừng sớm trong hướng dẫn tạo protein. Trong một số trường hợp của hội chứng Feingold loại 1, toàn bộ gen MYCN bị xóa. Những thay đổi di truyền này ngăn cản một bản sao của gen trong mỗi tế bào tạo ra bất kỳ protein MYCN nào. Do đó, chỉ còn một nửa số lượng protein cần thiết để kiểm soát hoạt động gen trong quá trình phát triển. Người ta chưa rõ bằng cách nào mà lượng protein MYCN giảm lại gây ra các đặc điểm khác nhau của hội chứng Feingold loại 1.
Xem thêm Hội chứng FeingoldU nguyên bào thần kinh
Một số đột biến gen phát sinh trong quá trình sống của một người và chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định. Những thay đổi này không được di truyền, chúng được gọi là đột biến soma. Đột biến soma đôi khi xảy ra trong quá trình sao chép ADN để chuẩn bị cho tế bào phân chia. Lỗi phát sinh trong quá trình sao chép có thể dẫn đến có thêm một hoặc nhiều bản sao của gen trong một tế bào. Hiện tượng này được gọi là khuếch đại gen, nó có thể là cơ sở cho sự hình thành và phát triển của các tế bào khối u. Ví dụ, khuếch đại gen MYCN có trong khoảng 25% các khối u nguyên bào thần kinh. U nguyên bào thần kinh là một loại khối u ung thư phát sinh trong các tế bào thần kinh đang phát triển. Số lượng bản sao của gen MYCN rất khác nhau giữa các khối u, thường từ 50 đến 100. Khuếch đại gen MYCN liên quan đến một dạng u nguyên bào thần kinh nghiêm trọng. Người ta vẫn chưa biết làm thế nào sự khuếch đại gen góp phần vào tính hung hãn của u nguyên bào thần kinh.
Xem thêm U nguyên bào thần kinhU nguyên bào võng mạc
Các tên gọi khác
- bHLHe37
- MYCN_HUMAN
- MYCNOT
- N-myc
- N-myc proto-oncogene protein
- neuroblastoma MYC oncogene
- neuroblastoma-derived v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene
- NMYC
- oncogene NMYC
- pp65/67
- v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene neuroblastoma derived homolog
- v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived
- v-myc myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived
- v-myc myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived (avian)
References
- Genetic Testing Information. MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved July 14, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4613
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MYCN PROTOONCOGENE, bHLH TRANSCRIPTION FACTOR; MYCN. Retrieved July 14, 2022 from https://omim.org/entry/164840
- National Library of Medicine. MYCN gene. Retrieved July 14, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mycn/