Hội chứng Freeman-Sheldon

Hội chứng Freeman-Sheldon là bệnh hiếm gặp. Hiện nay, người ta mới ghi nhận khoảng 200–300 trường hợp mắc bệnh.

Đột biến gen MYH3 gây ra hội chứng Freeman-Sheldon. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein myosin-3. Myosin và actin là thành phần chính của các sợi cơ, chúng có chức năng căng hoặc co cơ. Myosin-3 tham gia hình thành sợi cơ trong quá trình phát triển của thai nhi trước khi sinh và giúp cơ bắp phát triển bình thường.

Gen MYH3 đột biến khiến protein myosin-3 mất chức năng dẫn đến tăng co cơ và giảm khả năng giãn, nên cơ bị hạn chế chuyển động trong quá trình phát triển. Người bệnh có biểu hiện cứng cơ và những mô xung quanh, hiện tượng co rút, triệu chứng “mặt huýt sáo” đặc trưng và dị tật tay, chân và cột sống. Trẻ trước khi sinh bị hạn chế cử động cơ sẽ bị ảnh hưởng đến quá trình phát triển bình thường của nhiều bộ phận khác trên cơ thể, điều này dẫn đến những triệu chứng khác của hội chứng Freeman-Sheldon.

Một số trường hợp người mắc hội chứng Freeman-Sheldon chưa rõ nguyên nhân bởi vì họ không không mang đột biến gen MYH3. Hiện nay, cơ chế hoạt động của đột biến gen MYH3 gây bệnh vẫn đang được tìm hiểu và nghiên cứu.

Hội chứng Freeman-Sheldon được chẩn đoán được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm chuyên biệt. Bên cạnh đó, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen MYH3, từ đó kết quả chẩn đoán được xác nhận.

Một số xét nghiệm chuyên biệt bao gồm:

• Chụp X-quang
• Chụp cắt lớp vi tính (CT)
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Freeman-Sheldon. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân. Bởi vì bệnh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, nên cần có sự phối hợp điều trị đa ngành.

Một số phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:

• Phẫu thuật định hình xương sọ
• Nẹp bằng kỹ thuật Ponseti để điều trị chân khoèo
• Vật lý trị liệu

Hội chứng Freeman-Sheldon di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số trường hợp hiếm gặp do đột biến de novo xảy ra tại những gia đình không có tiền sử mắc bệnh. De novo là đột biến gen mới xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi sớm.

Hội chứng Freeman-Sheldon di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Craniocarpotarsal dysplasia
• Craniocarpotarsal dystrophy
• DA2A
• Distal arthrogryposis, type 2A
• FBS
• Freeman-Burian syndrome
• FSS
• Whistling face syndrome
• Whistling face-windmill vane hand syndrome