Gen NPC1
Gen NPC1 nằm trên nhiễm sắc thể số 18, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein nằm trong màng của lysosome – các ngăn trong tế bào có chức năng tiêu hóa và tái chế vật liệu.
Chức năng chính
Mặc dù chức năng chính xác của protein này vẫn chưa rõ ràng, nhưng nó tham gia quá trình di chuyển của cholesterol và các loại chất béo khác (lipid) trong tế bào và qua màng tế bào.
Đột biến gây bệnh
Bệnh Niemann-Pick
Hơn 380 đột biến gen NPC1 gây ra bệnh Niemann-Pick loại C1. Người bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm chất béo tích tụ trong tế bào dẫn đến các vấn đề vận động, suy giảm thần kinh, bệnh phổi và gan, cũng như các vấn đề khả năng nói và ăn. Nhiều đột biến gen NPC1 dẫn đến thay đổi axit amin trong protein NPC1. Những đột biến này thường làm thiếu protein chức năng, từ đó ngăn cản cholesterol và các lipid khác di chuyển, nên cuối cùng chúng tích tụ trong tế bào. Bởi vì những lipid này không nằm đúng vị trí trong tế bào, do đó nhiều chức năng bình thường của tế bào cần lipid (vd sự hình thành màng tế bào) bị suy giảm. Tích tụ lipid và rối loạn chức năng tế bào cuối cùng dẫn đến chết tế bào, gây tổn thương mô và cơ quan trong bệnh Niemann-Pick loại C1.
Xem thêm Bệnh Niemann-PickCác tên gọi khác
- Niemann-Pick disease, type C1
- NPC
References
- Genetic Testing Information. NPC1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved July 29, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4864
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. NPC INTRACELLULAR CHOLESTEROL TRANSPORTER 1; NPC1. Retrieved July 29, 2022 from https://omim.org/entry/607623
- National Library of Medicine. NPC1 gene. Retrieved July 29, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/npc1/