Gen NPC1

Hơn 380 đột biến gen NPC1 gây ra bệnh Niemann-Pick loại C1. Người bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm chất béo tích tụ trong tế bào dẫn đến các vấn đề vận động, suy giảm thần kinh, bệnh phổi và gan, cũng như các vấn đề khả năng nói và ăn. Nhiều đột biến gen NPC1 dẫn đến thay đổi axit amin trong protein NPC1. Những đột biến này thường làm thiếu protein chức năng, từ đó ngăn cản cholesterol và các lipid khác di chuyển, nên cuối cùng chúng tích tụ trong tế bào. Bởi vì những lipid này không nằm đúng vị trí trong tế bào, do đó nhiều chức năng bình thường của tế bào cần lipid (vd sự hình thành màng tế bào) bị suy giảm. Tích tụ lipid và rối loạn chức năng tế bào cuối cùng dẫn đến chết tế bào, gây tổn thương mô và cơ quan trong bệnh Niemann-Pick loại C1.