Gen NPC2
Gen NPC2 nằm trên nhiễm sắc thể số 14, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein nằm bên trong các lysosome, là các ngăn trong tế bào có chức năng tiêu hóa và tái chế vật liệu.
Chức năng chính
Protein NPC2 liên kết với cholesterol. Cholesterol là một chất béo giống như sáp được tạo ra trong cơ thể hoặc từ thực phẩm. Protein NPC2 đóng vai trò quan trọng trong quá trình di chuyển cholesterol và một số chất béo khác (lipid) ra khỏi lysosome đến các phần khác của tế bào.
Đột biến gây bệnh
Bệnh Niemann-Pick
Hơn 20 đột biến gen NPC2 gây ra bệnh Niemann-Pick loại C2. Người bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm chất béo tích tụ trong các tế bào dẫn đến các vấn đề vận động, suy giảm thần kinh, bệnh phổi và gan, cũng như khó nói và ăn. Các đột biến gen NPC2 gây ra bệnh Niemann-Pick loại C2 làm giảm hoặc loại bỏ hoạt động của protein NPC2, từ đó ngăn cản cholesterol và các lipid khác di chuyển nên chúng tích tụ trong tế bào. Bởi vì những lipid này không nằm đúng chỗ trong tế bào, nên nhiều chức năng bình thường của tế bào cần lipid (vd như hình thành màng tế bào) bị suy giảm. Lipid tích tụ và tế bào rối loạn chức năng cuối cùng dẫn đến chết tế bào, gây tổn thương mô và cơ quan trong bệnh Niemann-Pick loại C2.
Xem thêm Bệnh Niemann-PickCác tên gọi khác
- epididymal secretory protein
- HE1
- MGC1333
- Niemann-Pick disease, type C2
- NP-C2
- NPC2_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. NPC2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved July 30, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10577
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. NPC INTRACELLULAR CHOLESTEROL TRANSPORTER 2; NPC2. Retrieved July 30, 2022 from https://omim.org/entry/601015
- National Library of Medicine. NPC2 gene. Retrieved July 30, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/npc2/