Gen NR0B1
Gen NR0B1 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein gọi là DAX1.
Chức năng chính
Protein DAX1 đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển và hoạt hóa một số mô trong các tuyến nội tiết, bao gồm tuyến thượng thận, vùng dưới đồi và tuyến yên, tuyến sinh dục (buồng trứng ở nữ và tinh hoàn ở nam). Trước khi sinh, protein DAX1 điều chỉnh các gen hướng dẫn những mô này hình thành. DAX1 cũng tham gia điều phối quá trình sản xuất hormone trong các mô nội tiết sau khi chúng hình thành.
Đột biến gây bệnh
Suy giảm tuyến thượng thận liên kết X bẩm sinh
Hơn 110 đột biến gen NR0B1 gây ra chứng suy giảm tuyến thượng thận liên kết X bẩm sinh (X-linked adrenal hypoplasia congenita). Một số đột biến bao gồm xóa toàn bộ hoặc một phần của gen NR0B1, trong khi các đột biến khác dẫn đến một protein DAX1 ngắn bất thường. Vẫn còn những đột biến khác thay đổi các axit amin trong vùng quan trọng của DAX1.
Hầu hết các đột biến đều dẫn sản xuất protein DAX1 không hoạt động như bình thường, từ đó làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường và hoạt động của các mô sản xuất hormone trong cơ thể. Các đặc điểm chính của bệnh xảy ra do những tuyến nội tiết như tuyến thượng thận, vùng dưới đồi, tuyến yên và tuyến sinh dục không sản xuất đúng lượng hormone cần thiết.
Hội chứng Swyer
Các vấn đề khác
Trong một số trường hợp, một đoạn bị xóa trên nhiễm sắc thể X có chứa vài gen bao gồm cả NR0B1, từ đó dẫn đến suy giảm tuyến thượng thận bẩm sinh cùng với thiếu hụt glyxerol kinase. Ngoài các biểu hiện của suy giảm tuyến thượng thận bẩm sinh, người bệnh có thể bị chậm phát triển và gặp vấn đề điều chỉnh lượng đường trong máu. Trong một số trường hợp hiếm gặp, mất một đoạn lớn có thể bao gồm các gen liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Người bệnh bị yếu và teo cơ tiến triển cùng với các đặc điểm khác của bệnh suy giảm tuyến thượng thận cùng với thiếu hụt glyxerol kinase.
Các tên gọi khác
- AHC
- AHCH
- AHX
- DAX-1
- DAX1
- DSS
- thiếu hụt gonadotropin
- GTD
- HHG
- NR0B1_HUMAN
- thụ thể hormone nhân
- thụ thể nhân DAX-1
- phân họ thụ thể nhân 0, nhóm B, thành viên 1
References
- Genetic Testing Information. NR0B1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved July 12, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/190
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. 46,XY SEX REVERSAL 2; SRXY2. Retrieved July 12, 2021 from https://omim.org/entry/300018
- U.S. National Library of Medicine. NR0B1 gene Retrieved July 12, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/nr0b1/