Gen NR0B1

Hơn 110 đột biến gen NR0B1 gây ra chứng suy tuyến thượng thận liên-kết-X bẩm sinh (X-linked adrenal hypoplasia congenita). Một số đột biến xóa toàn bộ hoặc một phần của gen NR0B1, trong khi các đột biến khác dẫn đến một phiên bản protein DAX1 ngắn bất thường. Vẫn còn những đột biến khác thay đổi các axit amin trong vùng quan trọng của DAX1.

Đa số các đột biến đều dẫn đến phiên bản protein DAX1 không hoạt động như bình thường, từ đó chúng làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường và hoạt động của các mô sản xuất hormone trong cơ thể. Các đặc điểm chính của bệnh xảy ra do những tuyến nội tiết như tuyến thượng thận, vùng dưới đồi, tuyến yên và tuyến sinh dục không sản xuất đúng lượng hormone cần thiết.

Trong một số trường hợp, một đoạn bị xóa trên nhiễm sắc thể X có chứa vài gen bao gồm cả NR0B1, từ đó dẫn đến suy giảm tuyến thượng thận bẩm sinh cùng với thiếu glyxerol kinase. Ngoài các biểu hiện của suy tuyến thượng thận bẩm sinh, người bệnh có thể bị chậm phát triển và gặp vấn đề điều chỉnh mức đường huyết. Trong một số trường hợp hiếm gặp, mất một đoạn lớn có thể bao gồm các gen liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Người bệnh bị yếu và teo cơ tiến triển cùng với các đặc điểm khác của bệnh suy tuyến thượng thận cùng với thiếu glyxerol kinase.