Gen NR5A1
Gen NR5A1 nằm trên nhiễm sắc thể số 9, cung cấp hướng dẫn để tạo ra yếu tố phiên mã gọi là yếu tố tạo steroid 1 (steroidogenic factor 1). Yếu tố phiên mã là một protein liên kết vào các vùng của ADN và kiểm soát hoạt động của một số gen.
Ảnh: Karyotype 46, XY
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Cấu trúc sinh dục nữ
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Nhiễm sắc thể đồ người bình thường
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Chức năng chính
Yếu tố steroid 1 kiểm soát hoạt động của một số gen liên quan đến giai đoạn phát triển của tuyến sinh dục (buồng trứng và tinh hoàn) và tuyến thượng thận.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Swyer
Đột biến gen NR5A1 đã được xác định ở một số ít người mắc hội chứng Swyer ảnh hưởng phát triển giới tính, nên còn được gọi là rối loạn phát triển tuyến sinh dục hoàn toàn 46,XY hoặc rối loạn phát triển tuyến sinh dục 46,XY thuần.
Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y là hai trong số 46 nhiễm sắc thể, chúng được gọi là nhiễm sắc thể giới tính vì quy định phát triển đặc điểm giới tính nam hay nữ. Nữ giới thường có hai nhiễm sắc thể X (46,XX), trong khi nam giới thường có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46,XY ).
Các đột biến gen NR5A1 ảnh hưởng đến quá trình biệt hóa giới tính ở những người có nhiễm sắc thể đặc trưng nam giới, chúng ức chế phát triển tinh hoàn và cho phép phát triển tử cung và ống dẫn trứng.
Xem thêm Hội chứng SwyerCác vấn đề khác
Đột biến gen NR5A1 được xác định ở những người bị rối loạn phát triển giới tính 46,XY, còn được gọi là rối loạn phát triển tuyến sinh dục một phần (partial gonadal dysgenesis). Người bệnh có cơ quan sinh dục ngoài không rõ nam hay nữ (cơ quan sinh dục không rõ ràng) hoặc các bất thường khác của bộ phận sinh dục và cơ quan sinh sản. Họ cũng có thể bị bất thường tuyến thượng thận, nơi sản xuất một số hormone điều chỉnh nhiều chức năng thiết yếu trong cơ thể. Tuyến thượng thận bất thường có thể gây ra thiếu một số hormone, dẫn đến một loạt các vấn đề sức khỏe.
Các đột biến gen NR5A1 cũng hiện diện ở những người có tuyến sinh dục không tạo ra tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng). Những tình trạng này được gọi là suy sinh tinh ở nam giới và suy buồng trứng sớm ở nữ giới, dẫn đến không có khả năng thụ thai (vô sinh).
Các tên gọi khác
- AD4BP
- protein liên kết 4 thượng thận
- ELP
- FTZ1
- FTZF1
- fushi tarazu yếu tố tương đồng 1
- hSF-1
- thụ thể nhân AdBP4
- thụ thể nhân phân họ 5, nhóm A, thành viên 1
- SF-1
- SF1
- thụ thể hormone steroid Ad4BP
- yếu tố steroid 1
- STF1_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved July 12, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2516?_ga=2.219403039.765992386.1626054715-836130008.1616989055
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. NUCLEAR RECEPTOR SUBFAMILY 5, GROUP A, MEMBER 1; NR5A1. Retrieved July 12, 2021 from https://omim.org/entry/184757
- U.S. National Library of Medicine. NR5A1 gene. Retrieved July 12, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/nr5a1/