Gen DHH
Gen DHH nằm trên nhiễm sắc thể số 12, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein nằm trong nhóm protein hedgehog.
Ảnh: Karyotype 46, XY
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Cấu trúc sinh dục nữ
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Nhiễm sắc thể đồ người bình thường
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Chức năng chính
Protein hedgehog rất quan trọng cho giai đoạn phát triển ban đầu của nhiều bộ phận cơ thể. Protein được mã hóa từ gen DHH liên quan đến quá trình phát triển giới tính nam và hình thành bao bó thần kinh (perineurium) - màng bảo vệ xung quanh mỗi bó sợi trong dây thần kinh.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Swyer
Đột biến gen DHH hiện diện ở một số trường hợp hội chứng Swyer ảnh hưởng phát triển giới tính, nên còn được gọi là rối loạn phát triển tuyến sinh dục hoàn toàn 46,XY hoặc rối loạn phát triển tuyến sinh dục 46,XY thuần. Người bệnh có hai bản sao đột biến của gen DHH trong mỗi tế bào.
Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y là hai trong số 46 nhiễm sắc thể, chúng được gọi là nhiễm sắc thể giới tính vì quy định phát triển đặc điểm giới tính nam hay nữ. Nữ giới thường có hai nhiễm sắc thể X (46,XX), trong khi nam giới thường có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46,XY ).
Các đột biến gen DHH ảnh hưởng đến quá trình biệt hóa giới tính ở những người có nhiễm sắc thể đặc trưng nam giới, chúng ức chế phát triển tinh hoàn và cho phép phát triển tử cung và ống dẫn trứng.
Xem thêm Hội chứng SwyerCác vấn đề khác
Đột biến gen DHH được xác định ở những người bị rối loạn phát triển giới tính 46,XY, còn được gọi là rối loạn phát triển tuyến sinh dục một phần (partial gonadal dysgenesis). Người bệnh có cơ quan sinh dục ngoài không rõ nam hay nữ (cơ quan sinh dục không rõ ràng) hoặc các bất thường khác của bộ phận sinh dục và cơ quan sinh sản.
Ngoài rối loạn chức năng sinh dục, một số người mang đột biến gen DHH có những bất thường về vấn đề thần kinh. Những bất thường này ảnh hưởng đến các dây thần kinh kết nối não và tủy với các cơ và tế bào cảm giác - tế bào cảm nhận đau, nóng và âm thanh (hệ thần kinh ngoại vi). Người bệnh có thể bị yếu và mất cảm giác ở tứ chi (bệnh thần kinh ngoại vi).
Các tên gọi khác
- DHH_HUMAN
- HHG-3
- MGC35145
References
- Genetic Testing Information. DHH desert hedgehog signaling molecule [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved July 12, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/50846?_ga=2.21093949.765992386.1626054715-836130008.1616989055
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. 46,XY GONADAL DYSGENESIS WITH MINIFASCICULAR NEUROPATHY; GDMN. Retrieved July 12, 2021 from https://omim.org/entry/607080
- U.S National Library of Medicine. DHH gene. Retrieved July 12, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/dhh/