Gen DHH

Đột biến gen DHH hiện diện ở một số trường hợp hội chứng Swyer ảnh hưởng phát triển giới tính, nên còn được gọi là rối loạn phát triển tuyến sinh dục hoàn toàn 46,XY hoặc rối loạn phát triển tuyến sinh dục 46,XY thuần. Người bệnh có hai bản sao đột biến của gen DHH trong mỗi tế bào.

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y là hai trong số 46 nhiễm sắc thể, chúng được gọi là nhiễm sắc thể giới tính vì quy định phát triển đặc điểm giới tính nam hay nữ. Nữ giới thường có hai nhiễm sắc thể X (46,XX), trong khi nam giới thường có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46,XY ).

Các đột biến gen DHH ảnh hưởng đến quá trình biệt hóa giới tính ở những người có nhiễm sắc thể đặc trưng nam giới, chúng ức chế phát triển tinh hoàn và cho phép phát triển tử cung và ống dẫn trứng.

Đột biến gen DHH được xác định ở những người bị rối loạn phát triển giới tính 46,XY, còn được gọi là rối loạn phát triển tuyến sinh dục một phần (partial gonadal dysgenesis). Người bệnh có cơ quan sinh dục ngoài không rõ nam hay nữ (cơ quan sinh dục không rõ ràng) hoặc các bất thường khác của bộ phận sinh dục và cơ quan sinh sản.

Ngoài rối loạn chức năng sinh dục, một số người mang đột biến gen DHH có những bất thường về vấn đề thần kinh. Những bất thường này ảnh hưởng đến các dây thần kinh kết nối não và tủy với các cơ và tế bào cảm giác - tế bào cảm nhận đau, nóng và âm thanh (hệ thần kinh ngoại vi). Người bệnh có thể bị yếu và mất cảm giác ở tứ chi (bệnh thần kinh ngoại vi).