Teo màng mạch và võng mạc

Teo màng mạch và võng mạc thường khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ với những biểu hiện bao gồm:

• Cận thị
• Quáng gà
• Mất thị lực một bên

Theo thời gian, bệnh tiến triển khiến người bệnh suy giảm thị giác nghiêm trọng với vấn đề như:

• Đục thủy tinh thể
• Hội chứng tầm nhìn hình ống
• Nguy cơ cao mất thị lực hoàn toàn từ độ tuổi 50 trở đi

Bên cạnh đó, một số trẻ sơ sinh bị tăng ammoniac máu, nên trẻ bú ít, nôn mửa, co giật hoặc hôn mê. Tuy nhiên, các triệu chứng này có thể điều trị và khỏi hoàn toàn khi trẻ qua giai đoạn sơ sinh.

Ngoài ra, bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh ngoại biên—hệ thống kết nối dây thần kinh xuất phát từ não và tủy sống đến những phần còn lại của cơ thể như chi trên, chi dưới và các cơ quan trong cơ thể. Do đó, người bệnh cảm thấy tê, ngứa ran, đau tay và chân.

Mặc dù teo màng mạch và võng mạc không làm suy giảm trí não nhưng vài trường hợp bị chậm phát triển trí tuệ hoặc suy nhược cơ nhẹ do sợi cơ loại II cũng bị teo lại.

Ảnh: Cận thị
Nguồn: Encyclopaedia Britannica

Ảnh: Đục thủy tinh thể
Nguồn: Medlineplus.gov

Trên toàn thế giới, hơn 150 trường hợp bệnh teo màng mạch và võng mạc đã được ghi nhận. Trong đó, người bệnh tại Phần Lan chiếm khoảng 1/3 tổng số ca.

Đột biến gen OAT gây ra bệnh teo màng mạch và võng mạc. Gen OAT cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme ornithine aminotransferase có chức năng phân giải ornithine trong ty thể . Trong chu trình urea, ornithine tham gia xử lý nitơ dư thừa (dưới dạng amoniac) từ protein bị phân hủy. Ngoài ra, ornithine còn góp mặt vào một số phản ứng giúp đảm bảo cân bằng axit amin trong cơ thể. Sau khi enzyme ornithine aminotransferase chuyển hóa ornithine thành pyrroline-5-carboxylate (P5C), P5C có thể được biến đổi thành acid amin glutamate và proline.

Đột biến gen OAT làm enzyme ornithine aminotransferase mất chức năng, dẫn đến hoạt động của enzyme bị thiếu và quá trình chuyển đổi ornithine thành P5C bị cản trở. Do đó, ornithine dư thừa tích tụ trong máu (tăng ornithin máu) và P5C được tạo ra ít hơn bình thường. Thiếu P5C có thể là nguyên nhân gây suy giảm chức năng võng mạc. Bên cạnh đó, lượng ornithine dư thừa làm gián đoạn sản xuất creatine. Cơ thể cần sử dụng creatine để dự trữ, cung cấp năng lượng cho co cơ và hoạt động của hệ thần kinh. Hiện nay, cơ chế gây ra các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của bệnh vẫn đang được tìm hiểu.

Ảnh: Cấu trúc của ty thể
Nguồn: Designua/Shutterstock.com

Ảnh: Axit amin
Nguồn: Darryl Leja, NHGRI

Bác sĩ chẩn đoán bệnh teo màng mạch và võng mạc dựa trên kết quả kiểm tra nhãn khoa. Người bệnh thường xuất hiện đốm tròn nhỏ, rõ nét trên ngoại vi võng mạc bên cạnh các biểu hiện lâm sàng khác như cận thị và đục thủy tinh thể. Ngoài ra, bệnh nhân có thể được chỉ định thực hiện những phương pháp chuyên biệt và xét nghiệm di truyền nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán.

Phương pháp chẩn đoán bệnh bao gồm:

• Chụp cắt lớp quang học mắt (OCT) để phát hiện phù hoàng điểm dạng nang
• Chụp đáy mắt tự phát huỳnh quang (FAF)
• Đo điện cơ mắt toàn trường
• Xác định nồng độ ornithine trong huyết thanh, nước tiểu và dịch tủy sống

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh teo màng mạch và võng mạc, các liệu pháp điều trị chủ yếu giảm thiểu triệu chứng và ảnh hưởng của bệnh. Bên cạnh đó, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện phẫu thuật nhằm điều trị đục thủy tinh thể. Trường hợp người bệnh bị suy giảm thị lực nghiêm trọng cần sử dụng thêm thiết bị phóng đại hình ảnh.

Người bệnh nên tuân theo chế độ ăn như sau:

• Hạn chế những loại thực phẩm chứa arginine
• Ăn ít protein để giảm nồng độ ornithine trong huyết thanh
• Bổ sung pyridoxine (vitamin B6) trong một số trường hợp

Bệnh teo màng mạch và võng mạc di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh teo màng mạch và võng mạc di truyền lặn do đột biến gen OAT, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Gyrate atrophy
• HOGA
• Hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina
• OAT deficiency
• OKT deficiency
• Ornithine aminotransferase deficiency
• Ornithine keto acid aminotransferase deficiency
• Ornithine-delta-aminotransferase deficiency
• Ornithinemia with gyrate atrophy