Hội chứng coloboma thận

Người bệnh hội chứng coloboma thận thường có thận nhỏ và kém phát triển dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD). Nguyên nhân dẫn đến các dấu hiệu này là thận giảm khả năng lọc chất lỏng và chất thải ra khỏi cơ thể. Trẻ mắc bệnh thiếu sản thận có nguy cơ mắc hội chứng coloboma thận. Các dấu hiệu của bệnh có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai quả thận.

Ngoài ra, dây thần kinh thị giác của người mắc hội chứng coloboma thận bị dị tật. Dây thần kinh này giúp truyền tín hiệu từ mắt đến não. Dị tật dây thần kinh mắt do xuất hiện khoảng trống (coloboma) giữa các mô nhạy cảm với ánh sảng nằm phía sau võng mạc. Những khiếm khuyết này dẫn đến triệu chứng liên quan đến thị giác với nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau phụ thuộc vào kích cỡ và vị trí của dị tật. Một số bệnh nhân giảm thị lực nghiêm trọng trong khi những người khác không có dấu hiệu này.

Những đặc điểm ít phổ biến hơn của bệnh gồm có:

• Trào ngược bàng quang niệu quản—nước tiểu từ bàng quang trào ngược lên
• Thận đa nang
• Khớp lỏng lẻo
• Mất thính lực mức độ nhẹ

Hiện nay, tỉ lệ mắc hội chứng coloboma thận chưa được xác định. Trên thế giới có khoảng 60 trường hợp mắc bệnh đã được ghi nhận.

Đột biến gen PAX2 gây ra hội chứng coloboma thận. Gen PAX2 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein PAX2 tham gia vào đầu quá trình phát triển của mắt, tai, não, tủy sống, thận, và bộ phận sinh dục. Protein PAX2 liên kết với vùng ADN đặc hiệu nhằm kiểm soát hoạt động của các gen tương ứng. Về cơ bản, bản chất của protein PAX2 là yếu tố phiên mã. Sau khi sinh, protein PAX2 có vai trò bảo vệ tế bào khỏi cái chết khi nó trải qua giai đoạn căng thẳng.

Đột biến gen PAX2 khiến protein PAX2 mất chức năng nên quá trình phát triển bị ảnh hưởng. Do đó, một số mô không hình thành hoàn chỉnh. Mối liên hệ giữa đột biến gen PAX2 và các cơ quan như thận và mắt chưa rõ ràng.

Khoảng một nửa số người bệnh không mang đột biến gen PAX2. Đối với những trường hợp này, nguyên nhân gây bệnh chưa được xác định.

Bác sĩ chẩn đoán hội chứng coloboma thận chủ yếu dựa vào những biểu hiện của người bệnh, đánh giá bệnh sử trong gia đình. Những người có triệu chứng về dây thần kinh thị giác và thận dị tật có nguy cơ mắc bệnh này. Bên cạnh đó, người mắc hội chứng CHARGE, hội chứng Joubert kèm theo khiếm khuyết về mắt và thận cũng có nguy cơ mắc bệnh. Ngoài ra, bệnh nhân có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán.

Hiện nay, chưa có liệu pháp điều trị hoàn toàn hội chứng coloboma thận. Các liệu pháp tập trung làm giảm triệu chứng bệnh và cải thiện cuộc sống cho người bệnh. Bác sĩ dựa vào các kết quả kiểm tra chức năng thận, xét nghiệm nước tiểu, huyết áp và kiểm tra trào ngược bàng quang niệu quản để đưa ra những phương pháp cần thiết và kết hợp với nhau nhằm duy trì chức năng bình thường của mắt và thận. Những phương pháp lâu dài yêu cầu bác sĩ chuyên khoa mắt và thần kinh theo dõi thường xuyên. Ngoài ra, giảm thính lực cũng ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp của người bệnh. Do đó, các đánh giá về thính lực cũng cần thiết cho quá trình điều trị.

Hội chứng coloboma thận di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Hội chứng coloboma thận di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Coloboma of optic nerve with renal disease
• Coloboma-ureteral-renal syndrome
• ONCR
• Optic coloboma, vesicoureteral reflux, and renal anomalies
• Optic nerve coloboma renal syndrome
• Papillorenal syndrome
• RCS
• Renal-coloboma syndrome