Gen RUNX1T1
Gen RUNX1T1 nằm trên nhiễm sắc thể 8, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein thường được gọi là ETO. Protein ETO có chức năng điều chỉnh hoạt động của một số gen.
Chức năng chính
ETO được xem là yếu tố kìm hãm phiên mã vì nó tắt hoạt động của gen. Nó liên kết với các protein kích hoạt gen rồi ngăn chúng hoạt động. Nó cũng tương tác với các yếu tố kìm hãm khác nhằm giữ gen trong trạng thái bất hoạt.
Đột biến gây bệnh
Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy với chuyển vị
Chuyển đoạn liên quan gen RUNX1T1 gây ra khoảng 7% trường hợp mắc một loại ung thư máu được gọi là bệnh bạch cầu cấp dòng tủy với chuyển vị (Core Binding Factor Acute Myeloid Leukemia - CBF-AML). Chuyển đoạn t(8;21) kết hợp một phần gen RUNX1T1 (còn gọi là ETO) trên nhiễm sắc thể số 8 với một phần của gen RUNX1 từ nhiễm sắc thể số 21.
Protein được tạo ra từ gen RUNX1 bình thường là một phần của phức hợp protein gọi là yếu tố liên kết lõi hay yếu tố phiên mã dị thể (Core Binding Factor - CBF). Là một phần của CBF, protein RUNX1 liến kết với một số khu vực của ADN nhằm kích hoạt các gen liên quan đến quá trình phát triển tế bào máu. Tương tự như RUNX1, protein dung hợp RUNX1-ETO gắn vào ADN, tuy nhiên vì có sự tham gia của ETO nên protein dung hợp tắt các gen liên quan đến quá trình phát triển tế bào máu thay vì bật chúng lên. Hoạt động gen thay đổi nên các tế bào tạo máu không thể trưởng thành dẫn đến quá trình sản xuất các tế bào bạch cầu bất thường chưa trưởng thành gọi là các vụ nổ tủy (myeloid blasts). Trong khi t(8;21) nắm vị trí chủ chốt trong bệnh bạch cầu, cần có thêm một hoặc nhiều thay đổi di truyền khác để các vụ nổ dòng tủy phát triển thành tế bào ung thư bạch cầu.
Xem thêm Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy với chuyển vịCác tên gọi khác
- acute myelogenous leukemia 1 translocation 1, cyclin-D related
- AML1T1
- CBFA2T1
- CDR
- core-binding factor, runt domain, alpha subunit 2; translocated to, 1; cyclin D-related
- eight twenty one protein
- ETO
- MTG8
- MTG8_HUMAN
- myeloid translocation gene on 8q22
- protein CBFA2T1
- runt related transcription factor 1; translocated to, 1 (cyclin D related)
- runt-related transcription factor 1; translocated to, 1 (cyclin D-related)
- zinc finger MYND domain-containing protein 2
- ZMYND2
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. RUNX1T1 RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 19, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/862/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RUNT-RELATED TRANSCRIPTION FACTOR 1, TRANSLOCATED TO, 1; RUNX1T1. Retrieved February 19, 2024 from https://omim.org/entry/133435
- National Library of Medicine. RUNX1T1 gene. Retrieved February 19, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/runx1t1/