Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen RUNX1

Gen RUNX1 nằm trên nhiễm sắc thể số 21, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein gọi là yếu tố phiên mã liên quan đến runt 1 (RUNX1). Giống như các yếu tố phiên mã khác, protein RUNX1 gắn vào các vùng cụ thể của ADN nhằm giúp kiểm soát hoạt động của một số gen.

Chức năng chính

Protein RUNX1 tương tác với một protein khác gọi là yếu tố liên kết lõi beta hoặc CBFβ (được tạo ra từ gen CBFB), giúp nó liên kết với ADN và không bị phá vỡ. Cùng với nhau, các protein này tạo thành một phiên bản của phức hợp được gọi là yếu tố liên kết lõi (core binding factor hay CBF). Protein RUNX1 kích hoạt các gen kiểm soát quá trình phát triển của các tế bào tạo máu. Đặc biệt, nó đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển tế bào gốc tạo máu, những tế bào máu sơ khai có tiềm năng phát triển thành tất cả các loại tế bào máu trưởng thành như bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu.

Đột biến gây bệnh

Yếu tố liên kết cốt lõi bệnh bạch cầu cấp dòng tủy

Đột biến chuyển vị trên gen RUNX1 được tìm thấy ở khoảng 7% trường hợp mắc một dạng ung thư máu gọi là bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (acute myeloid leukemia hay AML). Chuyển vị t(8; 21) hợp nhất gen RUNX1 trên nhiễm sắc thể 21 với gen RUNX1T1 (còn được gọi là ETO) trên nhiễm sắc thể 8. Bởi vì đột biến này ảnh hưởng đến CBF, nên tình trạng này được phân loại là yếu tố liên kết lõi AML (CBF-AML).

Protein dung hợp RUNX1-ETO có thể hình thành yếu tố liên kết lõi và gắn vào ADN giống như protein RUNX1 bình thường, tuy nhiên, thay vì bật gen, nó lại tắt chúng. Thay đổi này ngăn chặn các tế bào máu trưởng thành (biệt hóa), dẫn đến sản xuất các tế bào bạch cầu bất thường, chưa trưởng thành được gọi là vụ nổ myeloid. Trong khi t(8; 21) là nguyên nhân chính phát triển bệnh bạch cầu, đột biến ở một hoặc nhiều gen bổ sung cần thiết để các vụ nổ myeloid phát triển thành các tế bào bạch cầu ung thư.

Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy bình thường về mặt di truyền học

Juvenile idiopathic arthritis

Viêm khớp dạng thấp

Xem Bệnh viêm khớp dạng thấp

Tăng bạch cầu toàn thân

Các vấn đề khác

Chuyển vị và các dạng đột biến khác với gen RUNX1 có liên quan đến các loại bệnh bạch cầu khác nhau và các rối loạn máu liên quan, bao gồm bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính (acute lymphoblastic leukemia hay ALL), bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính (chronic myelomonocytic leukemia hay CMML), rối loạn tiểu cầu gia đình có khuynh hướng mắc bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính và các hội chứng bệnh bạch cầu dòng tủy (myelodysplastic syndromes hay MDS). Tùy thuộc vào loại đột biến, những bệnh này có thể liên quan đến suy giảm điều hòa hoạt động gen hoặc mất chức năng gen. Những đột biến gen RUNX1 liên quan đến các bệnh này là đột biến soma không di truyền, chỉ được tìm thấy trong một số tế bào nhất định của cơ thể.

Các tên gọi khác

  • protein bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính 1
  • AML1
  • AMLCR1
  • CBF-alpha-2
  • CBFA2
  • yếu tố ràng buộc lõi, miền runt, đơn vị con alpha 2
  • sinh ung thư AML-1
  • PEA2-alpha B
  • PEBP2-alpha B
  • PEBP2A2
  • PEBP2aB
  • tiểu đơn vị liên kết protein 2 alpha B tăng cường polyomavirus
  • yếu tố phiên mã liên quan đến runt 1
  • RUNX1_HUMAN
  • yếu tố tăng cường SL3-3 1 tiểu đơn vị alpha B
  • yếu tố liên kết lõi SL3 / AKV Tiểu đơn vị alpha B

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. RUNX1 RUNX family transcription factor 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved November 16, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/861
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RUNT-RELATED TRANSCRIPTION FACTOR 1; RUNX1. Retrieved November 16, 2021 from https://omim.org/entry/151385
  3. U.S National Library of Medicine. RUNX1 gene. Retrieved November 16, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/runx1/