Gen SHANK3
Gen SHANK3 nằm trên nhiễm sắc thể số 22, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein hiện diện tại nhiều mô của cơ thể nhưng lại có nhiều nhất trong não. Protein SHANK3 đóng vai trò trong hoạt động của khớp thần kinh – điểm nối giữa các tế bào thần kinh, nơi xảy ra giao tiếp giữa tế bào với tế bào. Trong khớp thần kinh, protein SHANK3 hoạt động như một khung hỗ trợ các kết nối giữa các neuron, đảm bảo các tín hiệu được gửi bởi một neuron này sẽ được nhận bởi một neuron khác.
Chức năng chính
Protein SHANK3 tham gia vào quá trình hình thành và trưởng thành của các gai đuôi gai - phần mở rộng chuyên biệt từ các tế bào thần kinh cần thiết cho quá trình truyền các xung thần kinh. Gai đuôi gai là những phần nhỏ mọc ra từ đuôi gai giúp truyền các xung thần kinh và tăng khả năng giao tiếp giữa các tế bào thần kinh.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Phelan-McDermid
Các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của hội chứng mất đoạn 22q13.3, còn được gọi là hội chứng Phelan-McDermid có nguyên nhân do mất đoạn gần cuối nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 22. Vùng nhiễm sắc thể bị xóa chứa nhiều gen, bao gồm gen SHANK3, nên người bệnh chỉ còn một bản sao của gen SHANK3 trong mỗi tế bào thay vì hai bản sao thông thường.
Người ta tin rằng mất gen SHANK3 và protein SHANK3 sụt giảm là nguyên nhân gây ra nhiều đặc điểm của hội chứng Phelan-McDermid. Sự suy giảm hoạt động của các khớp thần kinh và giao tiếp giữa các tế bào thần kinh do thiếu protein SHANK3 được cho là góp phần gây ra chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và không có hoặc chậm nói nghiêm trọng ở những người mắc hội chứng mất đoạn 22q13.3.
Xem thêm hội chứng Phelan-McDermidTự kỷ
Ít nhất 43 đột biến gen SHANK3 đã được tìm thấy ở những người mắc chứng tự kỷ (autism), đặc trưng bởi biểu hiện suy giảm kỹ năng giao tiếp xã hội, cũng như các hành vi lặp đi lặp lại. Hầu hết các đột biến này phá vỡ chức năng của protein SHANK3 hoặc ngăn quá trình sản xuất protein. Hiện chưa rõ những thay đổi trong gen SHANK3 có liên quan như thế nào đến nguy cơ phát triển chứng tự kỷ. Người ta nghi ngờ các tế bào thần kinh gián đoạn giao tiếp góp phần vào sự phát triển của bệnh. Các biến thể trong các gen khác và các yếu tố môi trường cũng được cho là có ảnh hưởng đến nguy cơ mắc chứng rối loạn phức tạp này.
Xem thêm Bệnh tự kỷCác tên gọi khác
- proline-rich synapse-associated protein 2
- ProSAP2
- SPANK-2
References
- Genetic Testing Information. SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 4, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/85358
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SH3 AND MULTIPLE ANKYRIN REPEAT DOMAINS 3; SHANK3. Retrieved May 4, 2021 from https://omim.org/entry/606230
- U.S National Library of Medicine. SHANK3 gene. Retrieved May 4, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/shank3/