Đa hồng cầu vô căn

Giai đoan đầu, bệnh thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Khi số lượng tế bào máu tăng lên, chúng bắt đầu gây ra các triệu chứng, bao gồm:

• Đau đầu
• Chóng mặt
• Ù tai
• Suy giảm thị lực
• Ngứa
• Mặt đỏ ửng
• Giảm cân không rõ lý do
• Cảm giác đầy hơi dưới xương sườn bên trái

Một số trường hợp hình thành cục máu đông bất thường, dẫn đến các biến chứng liên quan đến tắc nghẽn mạch máu như:

• Huyết khối tĩnh mạch sâu
• Thuyên tắc phổi
• Đau tim
• Đột quỵ

Các biến chứng khác của bệnh bao gồm:

• Lách to
• Loét dạ dày
• Bệnh gút
• Bệnh bạch cầu

Tỷ lệ mắc bệnh đa hồng cầu vô căn thay đổi không giống nhau giữa các khu vực trên toàn thế giới. Tại Hoa Kỳ, bệnh tỷ lệ mắc bệnh khoảng 44/100.00 - 57/100.000 người. Theo số liệu thống kê cho thấy nam giới mắc bệnh nhiều hơn nữ giới. Người mắc bệnh trung bình khoảng 60 tuổi. Trường hợp hiếm gặp, bệnh xảy ra ở trẻ em và thanh niên.

Người ta cho rằng bệnh do đột biến trong ADN của tế bào gốc tạo máu. Những tế bào gốc này nằm trong tủy xương, chúng có khả năng phát triển thành các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Theo nhiều nghiên cứu, đột biến gen JAK2 và TET2 có liên quan đến bệnh đa hồng cầu vô căn. Hầu hết người bệnh mang đột biến gen JAK2.

Gen JAK2 cung cấp các hướng dẫn tạo ra một loại protein thúc đẩy tế bào phát triển và phân chia. Protein JAK2 kiểm soát quá trình sản xuất tế bào máu từ tế bào gốc tạo máu. Đột biến gen JAK2 dẫn đến phiên bản protein JAK2 hoạt động liên tục, từ đó kích thích sản xuất tế bào máu và kéo dài tuổi thọ sót của chúng. Theo thời gian, lượng tế bào trong máu tăng lên khiến cục máu đông hình thành bất thường. Máu đặc và chảy chậm hơn khiến cho các cơ quan không nhận đủ oxy. Nhiều dấu hiệu của bệnh liên quan đến tình trạng thiếu oxy trong các mô.

Chức năng của gen TET2 vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, khoảng 16% người bệnh mang đột biến này. Người ta vẫn chưa hiểu vì sao đột biến gen TET2 gây ra bệnh đa hồng cầu vô căn.

Một số dấu hiệu và triệu chứng nhất định có thể giúp chẩn đoán bệnh đa hồng cầu vô căn. Tuy nhiên, bác sĩ cần thực hiện thêm các xét nghiệm nhằm:

• Chẩn đoán
• Ước tính mức độ tiến triển của bệnh
• Xác định phương pháp điều trị phù hợp

Khám sức khỏe

Bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra thể chất, bao gồm nghe tim, phổi, thăm khám các vùng trên cơ thể tìm dấu hiệu của bệnh (vùng da ửng đỏ, ngứa). Người bệnh cần cung cấp thêm thông tin của triệu chứng hiện tại, tiền sử bệnh và các phương pháp điều trị đã từng áp dụng.

Xét nghiệm máu

Công thức máu toàn bộ: đo hàm lượng các thành phần có trong máu. Người mắc bệnh thường có các chỉ số bất thường, bao gồm:

Huyết sắc tố (hemoglobin) tăng cao

• Nam giới > 16,5 g/dL
• Nữ giới > 16,0 g/dL

Mức hematocrit (tỷ lệ thể tích hồng cầu trong thể tích máu toàn phần) tăng cao

• Nam giới > 49%
• Nữ giới > 48%

Tăng khối lượng hồng cầu

Xét nghiệm sinh hóa máu: kiểm tra nồng độ một số chất phóng thích vào máu bởi các cơ quan và mô trong cơ thể. Chúng bao gồm chất điện giải (natri, kali, clorua), chất béo, protein, glucose (đường trong máu), axit uric và các emzyme. Kết quả xét nghiệm cho thấy khả năng hoạt động của thận, gan.

Định lượng Erythropoietin (EPO) máu: đây là hormone chủ yếu được tạo ra ở thận kích thích sản xuất tế bào hồng cầu mới. Người bệnh thường có lượng tế bào hồng cầu cao ức chế Erythropoietin.

Xét nghiệm phân tử

Xét nghiệm tìm kiếm những thay đổi bất thường trong gen và nhiễm sắc thể của người bệnh nhằm chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị. Trường hợp nghi ngờ mắc bệnh, người bệnh có thể được chỉ định kiểm tra đột biến gen JAK2 (chiếm khoảng 95%).

Đa hồng cầu vô căn là bệnh mãn tính. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn nhưng có thể kiểm soát hiệu quả. Mục tiêu điều trị nhằm giảm nguy cơ hình thành cục máu đông và số lượng tế bào hồng cầu dư thừa.

Aspirin liều thấp

Aspirin liều thấp có thể làm giảm nguy cơ đông máu, đau tim và đột quỵ. Chúng ngăn tiểu cầu dính lại với nhau, từ đó giảm khả năng hình thành cục máu đông. Tuy nhiên, aspirin thường gây kích thích dạ dày và ợ chua. Do đó, người bệnh cần tuân theo khuyến cáo của bác sĩ trong suốt thời gian sử dụng thuốc.

Trích máu tĩnh mạch

Bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu tĩnh mạch của người bệnh, tương tự như quá trình hiến máu. Liệu pháp này làm giảm một số triệu chứng nhanh chóng, như đau đầu, ngứa, các vấn đề về thị lực, ù tai và chóng mặt.

Phương pháp điều trị giảm ngứa

• Giảm số lần tắm trong ngày
• Tắm bằng nước mát
• Sử dụng xà phòng dành cho da nhạy cảm
• Tránh tắm bằng bồn nước nóng, vòi hoa sen
• Giữ ẩm cho da
• Hạn chế gãi hoặc cọ xát với da
• Thuốc kháng histamine giảm triệu chứng
• Thuốc gabapentin hoặc pregabalin ngăn chặn các chất dẫn truyền xung thần kinh gửi tín hiệu gây ngứa

Hầu hết các trường hợp bệnh đa hồng cầu không di truyền. Bệnh liên quan đến những biến dị soma. Do đó, chúng tồn tại trong suốt cuộc đời của người bệnh và hiện diện trong một số tế bào nhất định.

Một số trường hợp, bệnh đa hồng cầu vô căn có tính gia đình. Nếu gia đình có người mắc bệnh, các thành viên khác sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh hơn so với người bình thường.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Người trên 60 tuổi nên khám sức khỏe tổng quát định kỳ. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Osler-Vaquez disease
• Polycythemia ruba vera
• Primary polycythemia
• PRV
• PV