Gen SLC7A9
Gen SLC7A9 nằm trên nhiễm sắc thể số 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị của protein được sản xuất chủ yếu trong thận. Tiểu đơn vị này kết hợp với một tiểu đơn vị protein khác tạo ra từ gen SLC3A1 tạo thành một phức hợp protein vận chuyển.
Chức năng chính
Trong quá trình tạo ra nước tiểu ở thận, phức hợp protein này sẽ hấp thụ các axit amin trở lại máu, bao gồm axit amin cystine, ornithine, arginine và lysine.
Đột biến gây bệnh
Cystin niệu
Ít nhất 95 đột biến
Các tên gọi khác
- b0,+AT
- BAT1_HUMAN
- CSNU3
- solute carrier family 7 (amino acid transporter light chain, bo,+ system), member 9
- solute carrier family 7 (glycoprotein-associated amino acid transporter light chain, bo,+ system), member 9
- solute carrier family 7, member 9
References
- Genetic Testing Information. SLC7A9 solute carrier family 7 member 9 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved February 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/11136
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 7 (CATIONIC AMINO ACID TRANSPORTER, y+ SYSTEM), MEMBER 9. Retrieved February 16, 2022 from https://omim.org/entry/604144
- National Library of Medicine. SLC7A9 gene. Retrieved February 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc7a9/