Gen SLC7A9 nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị của protein được sản xuất chủ yếu trong thận. Tiểu đơn vị này kết hợp với một tiểu đơn vị protein khác tạo ra từ gen SLC3A1 để hình thành nên một phức hợp protein vận chuyển.
Chức năng chính
Trong quá trình tạo ra nước tiểu tại thận, phức hợp protein này sẽ hấp thụ các axit amin trở lại máu, bao gồm axit amin cystine, ornithine, arginine và lysine.
Đột biến gây bệnh
Cystin niệu
Ít nhất 95 đột biến gen SLC7A9 gây ra chứng cystin niệu. Nhiều đột biến trong số này thay đổi một nucleotide hoặc chèn hay xóa một số lượng nhỏ nucleotide trong gen SLC7A9, nên phức hợp protein vận chuyển hoạt động bất thường, khiến một số axit amin cô đọng trong nước tiểu. Cystine là axit amin duy nhất hình thành tinh thể và sỏi trong bàng quang hoặc thận.
Xem thêm Cystine niệuCác tên gọi khác
- b0,+AT
- BAT1_HUMAN
- CSNU3
- solute carrier family 7 (amino acid transporter light chain, bo,+ system), member 9
- solute carrier family 7 (glycoprotein-associated amino acid transporter light chain, bo,+ system), member 9
- solute carrier family 7, member 9
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SLC7A9 solute carrier family 7 member 9 [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 09, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/11136/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 7 (CATIONIC AMINO ACID TRANSPORTER, y+ SYSTEM), MEMBER 9; SLC7A9. Retrieved July 09, 2024 from https://omim.org/entry/604144
- National Library of Medicine. SLC7A9 gene. Retrieved July 09, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc7a9/