Cystine niệu
Axit amin cystine tham gia cấu tạo hầu hết các protein. Khi thận lọc máu tạo nước tiểu, cystine thường được hấp thụ trở lại vào máu. Cystine niệu là bệnh di truyền đặc trưng bởi triệu chứng tích tụ axit amin cystine trong thận và bàng quang. Bệnh có thể tiên triển các biến chứng nghiêm trọng.
Biểu hiện lâm sàng
Người mắc bệnh cystine niệu có các triệu chứng bao gồm buồn nôn, tiểu ra máu, đau mạn sườn hoặc lưng, nhiễm trùng đường tiết niệu.
Bệnh nhân mất khả năng tái hấp thu cystine vào máu, nên axit amin tích tụ trong nước tiểu dẫn đến hình thành sỏi đường tiết niệu. Người bệnh có thể gặp các bệnh lý khác như tắc nghẽn niệu quản, viêm bể thận, suy thận. Cơn đau do sỏi cystine thường xuất hiện tại một bên sườn, hiếm khi người bệnh cảm nhận cơn đau cả hai bên. Họ cũng có thể thấy đau ở xương chậu, bẹn, bộ phận sinh dục hoặc giữa bụng trên và lưng.
Độ phổ biến
Tỷ lệ mắc bệnh cystine niệu ước tính khoảng 1/10.000 người trên toàn thế giới. Bệnh thường gặp ở người dưới 40 tuổi. Khoảng 3% trường hợp sỏi đường tiết niệu là sỏi cystine.
Nguyên nhân
Đột biến gen SLC3A1 hoặc SLC7A9 là nguyên nhân chính gây ra cystine niệu. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra phức hợp protein kiểm soát quá trình tái hấp thu một số axit amin như cystine vào máu từ dịch lọc ở thận.
Các đột biến khiến phức hợp protein không thể tái hấp thu axit amin, nên cystine tích tụ trong nước tiểu. Nồng độ cystine trong nước tiểu tăng lên đến mức hình thành tinh thể (sỏi) trong thận hoặc bàng quang. Đôi khi tinh thể cystine kết hợp với canxi trong thận tạo thành viên sỏi lớn gây tắc nghẽn đường tiết niệu và khiến thận giảm khả năng loại bỏ chất thải qua nước tiểu. Nhiễm trùng cũng có thể xảy ra tại vị trí các viên sỏi.
Chẩn đoán
Người bệnh được khám sức khỏe và kiểm tra các triệu chứng lâm sàng. Do triệu chứng của bệnh tương tự với một số bệnh lý về thận và sỏi cystine không hiển thị rõ khi chụp X quang nên người bệnh cần thực hiện thêm các xét nghiệm bổ sung như:
- Chụp CT hoặc siêu âm ổ bụng
- Xét nghiệm nước tiểu
Tiền sử bệnh của gia đình cũng góp phần hỗ trợ trong quá trình chẩn đoán bệnh
Điều trị
Mục tiêu điều trị cystine niệu là giảm các triệu chứng và ngăn ngừa hình thành sỏi.
- Người bệnh nên uống nhiều nước nhằm tăng lượng nước tiểu và giảm nồng độ cystine.
- Truyền nước qua tĩnh mạch.
- Sử dụng kali citrat hoặc natri bicarbonat làm tăng tính kiềm của nước tiểu để hòa tan các tinh thể cystine.
- Áp dụng chế độ dinh dưỡng ít muối và hạn chế protein động vật.
Những viên sỏi nhỏ hơn 5mm thường tự đi qua nước tiểu. Những viên lớn hơn 5mm cần được loại bỏ bằng các thủ thuật:
- Tán sỏi bằng sóng xung kích. Trong quy trình này, người bệnh được đặt trên một loại bàn hoặc bồn phẫu thuật đặc biệt. Các sóng xung kích năng lượng cao được truyền qua nước và phá vỡ các viên sỏi thận, sau đó những mảnh sỏi thận nhỏ có thể dễ dàng thoát khỏi cơ thể qua đường tiết niệu. Phương pháp này thường được dùng điều trị sỏi thận ở trẻ em.
- Lấy sỏi thận qua da. Đối với trường hợp bệnh nhân không thể điều trị sỏi thận bằng các thủ thuật khác do kích thước quá lớn, nhiều sỏi hoặc vị trí của sỏi. Trong thủ thuật này, bác sĩ đưa trực tiếp một ống vào thận qua vết rạch nhỏ ở lưng. Sau đó, sỏi sẽ được phá hủy bằng đầu dò siêu âm và hút các mảnh vỡ ra ngoài.
- Nội soi niệu quản. Bác sĩ đưa ống soi niệu quản qua bàng quang và vào niệu quản. Dụng cụ nội soi sẽ phát hiện và phá vỡ sỏi thận bằng tia laser. Những mảnh sỏi thận nhỏ có thể dễ dàng thoát khỏi cơ thể qua đường tiết niệu.
Bệnh nhân có thể cần dùng thuốc giảm đau nhằm kiểm soát cơn đau thận hoặc bàng quang khi thực hiện các thủ thuật tán sỏi.
Dạng di truyền
Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Phòng ngừa
Cystine niệu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.
Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- CSNU
- cystinuria-lysinuria
- Stones - cystine; Cystine stones
References
- Genetic Testing Information. Cystinuria. Retrieved September 27, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0010691/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Cystinuria. Retrieved September 27, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6237/cystinuria/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CYSTINURIA. Retrieved September 27, 2022 from https://omim.org/entry/220100
- U.S National Library of Medicine. Cystinuria. Retrieved September 27, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/cystinuria/
- Cleveland Clinic. Cystine Stones. Retrieved September 27, 2022 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17794-cystine-stones
- National Organization for Rare Disorders. Cystinuria. Retrieved September 27, 2022 from https://rarediseases.org/rare-diseases/cystinuria/
- Orphanet. Cystinuria. Retrieved September 27, 2022 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=214
- National Kidney Foundation. Cystine Stones. Retrieved September 27, 2022 from https://www.kidney.org/atoz/content/what-are-cystine-stones
- Diversity of Phenotype and Genetic Etiology of 23 Cystinuria Saudi Patients: A Retrospective Study. How I treat unexplained refractory iron deficiency anemia. Published November 11, 2020 https://doi.org/10.3389/fped.2020.569389