Cystine niệu

Người mắc bệnh cystine niệu có các triệu chứng bao gồm buồn nôn, tiểu ra máu, đau mạn sườn hoặc lưng, nhiễm trùng đường tiết niệu.

Bệnh nhân mất khả năng tái hấp thu cystine vào máu, nên axit amin tích tụ trong nước tiểu dẫn đến hình thành sỏi đường tiết niệu. Người bệnh có thể gặp các bệnh lý khác như tắc nghẽn niệu quản, viêm bể thận, suy thận. Cơn đau do sỏi cystine thường xuất hiện tại một bên sườn, hiếm khi người bệnh cảm nhận cơn đau cả hai bên. Họ cũng có thể thấy đau tại xương chậu, bẹn, bộ phận sinh dục hoặc giữa bụng trên và lưng.

Tỉ lệ mắc bệnh cystine niệu ước tính khoảng 1/10.000 người trên toàn thế giới. Bệnh thường xảy ra tại độ tuổi dưới 40 tuổi. Khoảng 3% trường hợp sỏi đường tiết niệu là sỏi cystine.

Đột biến gen SLC3A1 hoặc SLC7A9 là nguyên nhân chính gây ra cystine niệu. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra phức hợp protein có chức năng kiểm soát quá trình tái hấp thu một số axit amin như cystine vào máu từ dịch lọc tại thận.

Các đột biến khiến phức hợp protein không thể tái hấp thu axit amin nên cystine tích tụ trong nước tiểu. Nồng độ cystine trong nước tiểu tăng lên đến mức hình thành tinh thể (sỏi) trong thận hoặc bàng quang. Đôi khi tinh thể cystine kết hợp với canxi trong thận tạo thành viên sỏi lớn gây tắc nghẽn đường tiết niệu và khiến thận giảm khả năng loại bỏ chất thải qua nước tiểu. Nhiễm trùng cũng có thể xảy ra tại vị trí các viên sỏi.

Người bệnh được khám sức khỏe và kiểm tra các triệu chứng lâm sàng. Do triệu chứng của bệnh tương tự với một số bệnh lý về thận và sỏi cystine không hiển thị rõ khi chụp X-quang nên người bệnh cần thực hiện thêm các xét nghiệm bổ sung như:

• Chụp CT hoặc siêu âm ổ bụng
• Xét nghiệm nước tiểu

Tiền sử bệnh của gia đình cũng góp phần hỗ trợ chẩn đoán bệnh.

Mục tiêu điều trị cystine niệu là giảm các triệu chứng và ngăn ngừa hình thành sỏi.

• Người bệnh nên uống nhiều nước nhằm tăng lượng nước tiểu và giảm nồng độ cystine
• Truyền nước qua tĩnh mạch
• Sử dụng kali citrat hoặc natri bicarbonat làm tăng tính kiềm của nước tiểu để hòa tan các tinh thể cystine
• Áp dụng chế độ dinh dưỡng ít muối và hạn chế protein động vật

Những viên sỏi nhỏ hơn 5mm thường tự đi qua nước tiểu. Những viên lớn hơn 5mm cần được loại bỏ bằng các thủ thuật:

• Tán sỏi bằng sóng xung kích. Trong quy trình này, người bệnh nằm trên một loại bàn hoặc bồn phẫu thuật đặc biệt. Sóng xung kích năng lượng cao được truyền qua nước nhằm phá vỡ các viên sỏi thận, sau đó những mảnh sỏi nhỏ có thể dễ dàng thoát khỏi cơ thể qua đường tiết niệu. Phương pháp này thường được dùng điều trị sỏi thận cho trẻ em.



• Lấy sỏi thận qua da. Áp dụng cho những trường hợp bệnh nhân không thể điều trị sỏi thận bằng các thủ thuật khác do kích thước sỏi quá lớn, nhiều sỏi hoặc vị trí của sỏi. Trong thủ thuật này, bác sĩ đưa trực tiếp một ống vào thận qua vết rạch nhỏ tại lưng. Sau đó, sỏi sẽ được phá hủy bằng đầu dò siêu âm rồi các mảnh vỡ được hút ra ngoài.



• Nội soi niệu quản. Bác sĩ đưa ống soi niệu quản qua bàng quang và vào niệu quản. Dụng cụ nội soi sẽ phát hiện và phá vỡ sỏi thận bằng tia laser. Những mảnh sỏi thận nhỏ có thể dễ dàng thoát khỏi cơ thể qua đường tiết niệu.

Bệnh nhân có thể cần dùng thuốc giảm đau nhằm kiểm soát cơn đau thận hoặc bàng quang khi thực hiện các thủ thuật tán sỏi.

Cystine niệu di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Cystine niệu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• CSNU
• cystinuria-lysinuria
• Stones - cystine; Cystine stones