Kém hấp thu glucose-galactose
Kém hấp thu glucose-galactose (glucose-galactose malabsorption) là bệnh chuyển hóa di truyền khiến cơ thể không thể dung nạp đường glucose và galactose dẫn đến tiêu chảy. Phần lớn người bệnh sống và phát triển bình thường. Tuy nhiên họ cần chú ý chế độ dinh dưỡng, loại bỏ những thực phẩm có chứa glucose-galactose.
Biểu hiện lâm sàng
Sữa chứa nhiều loại đường, trong đó phần lớn là đường phức galactose. Galactose cần được chuyển hóa thành dạng đường đơn để cơ thể hấp thu. Tuy nhiên, trẻ mắc bệnh mất khả năng chuyển hóa, nên chúng bị tiêu chảy nặng dẫn đến sụt cân và mất nước. Xét nghiệm nước tiểu có thể phát hiện một lượng nhỏ glucose đường đơn (glucose niệu nhẹ). Trường hợp hiếm gặp, trẻ sơ sinh phát triển sỏi thận do lắng đọng canxi hoặc trẻ bị tử vong do mất nhiều nước.
Các triệu chứng bệnh có thể khởi phát ngay sau sinh, khi trẻ bắt đầu bú sữa mẹ hoặc các loại sữa công thức. Bệnh kéo dài suốt cuộc đời người bệnh.
Độ phổ biến
Kém hấp thu glucose-galactose là bệnh hiếm gặp, khoảng vài trăm trường hợp được ghi nhận trên thế giới. Khoảng 10% dân số bị giảm một phần khả năng hấp thụ glucose nhưng không ảnh hưởng đến sức khỏe.
Nguyên nhân
Đột biến gen SLC5A1 gây kém hấp thu glucose-galactose. Gen SLC5A1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein đồng vận chuyển natri/glucose 1 (SGLT1) biểu hiện chủ yếu trong đường ruột và thận. Chúng nằm trên màng tế bào để thực hiện chứa năng vận chuyển glucose, galactose, natri và nước từ ngoài vào bên trong tế bào. Glucose và galactose là đường đơn, chúng hiện diện trong nhiều loại thực phẩm hoặc được sinh ra từ quá trình phân giải các loại đường, sữa và carbohydrate khác từ thức ăn.
Khi thức ăn đi vào đường ruột, protein SGLT1 vận chuyển glucose và galactose từ thức ăn vào trong tế bào biểu mô ruột. Protein SGLT1 trong tế bào thận vận chuyển glucose vào các tế bào thận chuyên biệt nhằm đảm bảo đường quay trở lại máu và không bị thải ra nước tiểu. Từ đó, mức đường huyết trong cơ thể duy trì trạng thái cân bằng.
Đột biến gen SLC5A1 làm suy yếu hoặc loại bỏ hoạt động của protein SGLT1. Do đó, glucose và galactose không được hấp thu vào tế bào biểu mô ruột mà chúng tích tụ trong đường ruột. Ngoài ra, nước thường được vận chuyển cùng với đường nằm trong đường ruột, dẫn đến mất nước trong các mô và tiêu chảy nặng. Protein SGLT1 trong tế bào thận không thể vận chuyển glucose. Tuy nhiên, các protein khác trong thận có thể hấp thu glucose vào máu, do đó một số trường hợp mắc bệnh bị glucose niệu nhẹ.
Chẩn đoán
Bệnh thường khởi phát sớm ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ khi sử dụng các thực phẩm có chứa glucose và galactose. Một số triệu chứng điển hình, bao gồm:
- Tiêu chảy, buồn nôn và đau bụng
- Táo bón
- Suy dinh dưỡng, chậm tăng cân và vàng da
- Các triệu chứng liên quan đến chức năng thần kinh và tim mạch như co giật, khó thở và tăng nhịp tim
Bác sĩ thường sẽ yêu cầu thực hiện xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm đánh mức đường huyết và chức năng thận. Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen SLC5A1 gây bệnh thông qua mẫu máu hoặc niêm mạc miệng giúp chẩn đoán.
Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh kém hấp thu glucose-galactose. Tuy nhiên, những biện pháp hỗ trợ có thể giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Giảm lượng lượng đường trong chế độ ăn uống bằng cách chuyển sang sử dụng các loại thực phẩm không chứa đường, hàm lượng protein và chất béo cao đảm bảo cân bằng dinh dưỡng. Nếu gặp các triệu chứng nặng, người bệnh cần được điều trị ngay nhằm điều chỉnh tình trạng chuyển hóa và giảm nguy cơ tăng đường huyết.
Dạng di truyền
Kém hấp thu glucose-galactose di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Phòng ngừa
Bệnh di truyền lặn đột biến gen SLC5A1, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.
Các tên gọi khác
- Carbohydrate intolerance
- Complex carbohydrate intolerance
- Congenital glucose-galactose intolerance
- Congenital glucose-galactose malabsorption
- GGM
- Monosaccharide malabsorption
References
- Genetic Testing Information. Congenital glucose-galactose malabsorption. Retrieved March 24, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0268186/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Glucose-galactose malabsorption. Retrieved March 24, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6521/glucose-galactose-malabsorption
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GLUCOSE/GALACTOSE MALABSORPTION. Retrieved March 24, 2023 from https://omim.org/entry/606824
- U.S National Library of Medicine. Glucose-galactose malabsorption. Retrieved March 24, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/glucose-galactose-malabsorption/
- Boston Children's Hospital. Glucose Galactose Malabsorption (GGM). Retrieved March 24, 2023 from https://www.childrenshospital.org/conditions/glucose-galactose-malabsorption
- MalaCards. Glucose/galactose Malabsorption (GGM). Retrieved March 24, 2023 from https://www.malacards.org/card/glucose_galactose_malabsorption
- National Institute of Health. Glucose galactose malabsorption. Retrieved March 24, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22210/
- National Organization for Rare Disorders. Glucose-Galactose Malabsorption. Retrieved March 24, 2023 from https://rarediseases.org/rare-diseases/glucose-galactose-malabsorption/
- Orphanet. Glucose-galactose malabsorption. Retrieved March 24, 2023 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=35710