• Skip to primary navigation
  • Skip to main content
  • Skip to footer
  • Hà Nội
  • TPHCM
  • Đà Nẵng
  • Sàng lọc thai NIPT
  • Chẩn đoán ung thư
  • Sàng lọc gen lặn
  • Chẩn đoán di truyền
  • Hà Nội
  • TPHCM
  • Đà Nẵng
  • Zalo
  • Facetime
  • Viber
  • Web chat
  • Gọi
  • Zalo
  • Dịch vụ
  • Địa chỉ
  • Đặt hẹn

Trung tâm xét nghiệm ihope

  • Xét nghiệm
    • Sàng lọc thai NIPT

      Phát hiện sớm hội chứng Down

    • Chẩn đoán ung thư

      Hỗ trợ điều trị trúng đích và miễn dịch

    • Sàng lọc gen lặn

      Phát hiện sớm các bệnh di truyền

    • Chẩn đoán di truyền

      Bệnh di truyền ở trẻ em và người lớn

    • Hợp tác
  • Thư viện
  • Hỗ trợ
  • Liên hệ
  • Xét nghiệm
    • Sàng lọc thai NIPT
    • Chẩn đoán ung thư
    • Sàng lọc gen lặn
    • Chẩn đoán di truyền
  • Links
    • Hỗ trợ
    • Liên hệ
    • Hợp tác
    • Thư viện
  • Gọi ngay
man-looking-at-sky
Thư viện Sức khỏeBệnh di truyềnBất thường số lượng NST

Rối loạn phát triển tinh hoàn 46,XX

Rối loạn phát triển tinh hoàn 46,XX là tình trạng người bệnh có 2 nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào, họ có kiểu nhiễm sắc thể XX giống ở nữ nhưng biểu hiện hình dạng như đàn ông.

Biểu hiện lâm sàng

Người bị rối loạn phát triển tinh hoàn 46,XX có cơ quan sinh dục ngoài của nam giới nhưng tinh hoàn nhỏ và có thể còn các bất thường như tinh hoàn không to lên hoặc lỗ niệu đạo ở mặt dưới dương vật. Một số ít người có cơ quan sinh dục bên ngoài không nhìn rõ là nam hay nữ (cơ quan sinh dục không rõ ràng). Trẻ em bị rối loạn này thường được nuôi dạy như nam giới và có biểu hiện bên ngoài như nam giới.

Ở tuổi dậy thì, hầu hết người bệnh cần điều trị bằng hormone sinh dục nam testosterone để kích thích phát triển các đặc điểm giới tính phụ của nam giới như lông mặt và giọng trầm (nam tính hóa). Điều trị bằng hormone cũng có thể giúp ngăn ngừa chứng phì đại tuyến vú (nữ hóa tuyến vú). Đàn ông trưởng thành mắc rối loạn này thường thấp hơn chiều cao trung bình của nam giới bình thường và không thể có con (vô sinh nam).

Độ phổ biến

Khoảng 1/20.000 những người có ngoại hình nam bị rối loạn phát triển giới tính 46,XX.

Nguyên nhân

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Hai trong số 46 nhiễm sắc thể là nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y được gọi là nhiễm sắc thể giới tính vì chúng quy định một người sẽ phát triển các đặc điểm giới tính nam hay nữ. Phụ nữ có 2 nhiễm sắc thể X (46,XX), trong khi nam giới có 1 nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46,XY).

GenSRY nằm trên nhiễm sắc thể Y, mang thông tin di truyền tổng hợp protein vùng Y quy định giới tính thai nhi phát triển thành nam.

Khoảng 80% trường hợp rối loạn phát triển tinh hoàn 46,XX xảy ra do trao đổi vật chất di truyền bất thường giữa các nhiễm sắc thể (chuyển vị). Quá trình trao đổi này xảy ra ngẫu nhiên khi hình thành các tế bào tinh trùng ở bố của người bị bệnh. Chuyển vị làm cho gen SRY đứng sai chỗ trên nhiễm sắc thể X. Nếu một bào thai được thụ thai từ một tế bào tinh trùng có nhiễm sắc thể X mang gen SRY, nó sẽ phát triển thành nam giới mặc dù không có nhiễm sắc thể Y. Tình trạng này được gọi là rối loạn phát triển giới tính do tinh hoàn 46,XX dương tính SRY.

Chuyển đoạn cân bằng
Ảnh: Chuyển đoạn cân bằng
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Khoảng 20% còn lại trong số những người bị rối loạn phát triển tinh hoàn 46,XX không có gen SRY, nên được gọi là rối loạn phát triển giới tính 46,XX âm tính SRY. Nguyên nhân vẫn chưa rõ ràng mặc dù những thay đổi ảnh hưởng bởi các gen khác đã được xác định. Người bị rối loạn phát triển 46,XX âm tính SRY nhiều khả năng có cơ quan sinh dục không rõ ràng hơn so với những người có SRY dương tính.

Cùng chuyên mục

  • Đột biến gen là gì?
  • Có những loại đột biến nào?
  • Có phải tất cả đột biến gen đều gây bệnh?
  • Bất thường nhiễm sắc thể là gì?
  • Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ảnh hưởng thế nào?

Xem thêm Đột biến gen và sức khỏe

Dạng di truyền

Rối loạn phát triển tinh hoàn 46,XX có SRY hầu như không bao giờ di truyền. Nguyên nhân do chuyển vị một đoạn nhiễm sắc thể Y có chứa gen SRY trong quá trình hình thành tinh trùng (sinh tinh). Người bệnh thường không có tiền sử bị rối loạn trong gia đình của họ và không thể di truyền bệnh này vì họ bị vô sinh.

Trong một số trường hợp hiếm gặp, gen SRY có thể bị chuyển nhầm vào một nhiễm sắc thể khác mà không phải nhiễm sắc thể X. Chuyển đoạn này có thể do người cha bình thường nhưng truyền lại cho con hai nhiễm sắc thể X trong quá trình phát sinh giao tử dẫn đến rối loạn phát triển 46,XX. Trong trường hợp rất hiếm gặp khác, người đàn ông có thể mang gen SRY trên cả nhiễm sắc thể X và Y nên con thừa hưởng nhiễm sắc thể X sẽ phát triển các đặc điểm giới tính nam mặc dù không có nhiễm sắc thể Y.

Dạng di truyền của rối loạn phát triển tinh hoàn 46,XX không có SRY vẫn chưa rõ ràng. Một số gia đình có bố mẹ bình thường nhưng có nhiều hơn một đứa con mắc bệnh, từ đó cho thấy khả năng di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Bố mẹ của người mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường mang một bản sao của gen đột biến nhưng họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Di truyền gen lặn
Ảnh: Sơ đồ di truyền gen lặn từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Cùng chuyên mục

  • Bất thường nhiễm sắc thể có di truyền không?
  • Bệnh di truyền trong gia đình là gì?
  • Bệnh sử gia đình quan trọng như thế nào?
  • Di truyền gen lặn

Xem thêm Di truyền trong gia đình

Các tên gọi khác

  • Giới tính đảo ngược 46,XX
  • Hội chứng nam XX
  • Đảo ngược giới tính XX

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. 46, XX Gonadal Sex Reversal. Retrieved March 24, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C2936420/
  2. Genetic and Rare Diseases Information Center. 46,XX testicular disorder of sex development. Retrieved March 24, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/399/46xx-testicular-disorder-of-sex-development
  3. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. 46,XX SEX REVERSAL 1; SRXX1. Retrieved March 24, 2022 from https://omim.org/entry/400045
  4. U.S National Library of Medicine. 46,XX testicular disorder of sex development. Retrieved October 30, 2020 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/46xx-testicular-disorder-of-sex-development/

Mục: Bất thường số lượng NST Thẻ: Vô sinh nam

Hội chứng Jacobs (47,XYY)
Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể phổ biến

Bài viết liên quan

  • Hội chứng Jacobs (47,XYY)

    Bất thường số lượng NST
  • Phenylketon niệu (PKU)

    Đột biến lặn
  • Hội chứng Smith-Magenis

    Bất thường cấu trúc NST
  • Beta thalassemia – Thiếu máu tán huyết

    Đột biến lặn
  • Thiếu men G6PD

    Bệnh liên kết NST X
  • Teo cơ tủy SMA

    Đột biến lặn

Footer

  • Xét nghiệm

    • Sàng lọc thai NIPT
    • Chẩn đoán ung thư
    • Sàng lọc gen lặn
    • Bệnh di truyền
  • Giới thiệu

    • Về chúng tôi
    • Công nghệ
    • Thư viện
    • Hợp tác
  • Hỗ trợ

    • Hỏi đáp
    • Bảo hành
    • Chính sách
  • Liên hệ

    • +84968911884
    • info@ihope.vn
    • Địa chỉ
© 2018 - 2023 Trung tâm xét nghiệm ihope